Когда совершеннолетие - трагедия. Проблемы лечения гемофилии
Почему в Беларуси взрослые пациенты с гемофилией не получают необходимое лечение?
В нашей стране проживает около 600 человек, больных гемофилией.
Что такое гемофилия? Все знают, что это такое редкое заболевание, при котором кровь теряет способность сворачиваться и кровотечения не останавливаются. Не все понимают, что же это значит на самом деле.
Гемофилия — это не про «нужно долго останавливать кровь, если порезал палец». Это про боль и страдание: постоянно возникающие новые и новые кровоизлияния деформируют суставы и повреждают внутренние органы. От кровотечений чаще всего страдают суставы рук и ног — колени, бедра, локти, запястья и лодыжки. Кровотечения у пациента с гемофилией неизбежно приводят к тяжелым поражениям и деформации суставов, когда с каждым разом человеку все сложнее ходить, одеваться, принимать пищу… Учиться, работать, заниматься спортом — для большинства больных гемофилией в Беларуси эти простые мечты реальны в той же степени, что и полет в космос.
Заболевание относится к редким, чаще всего наследуется по материнской линии, однако встречаются и случайные мутации, когда больной ребенок рождается у абсолютно здоровых родителей, не являющихся носителями гена гемофилии. Это результат поломки гена на эмбриональном уровне, и таких пациентов около 30%.
Сегодня в Беларуси проживает более 600 человек с различными формами гемофилии. Шесть сотен пациентов с гемофилией в стране с населением в 9,5 миллиона. Кажется, не так уж и много. Из-за этого возникает иллюзия, будто проблема незначительная. Однако нельзя забывать о том, что за безликими цифрами стоят живые люди, каждый из которых имеет право быть здоровым. Имеет право, но не имеет возможности — таковы белорусские реалии.
В Европе благодаря современному лечению пациенты с гемофилией могут жить абсолютно обычной жизнью. У нас же их вскоре после наступления совершеннолетия чаще всего ждет инвалидизация.
Всего несколько десятилетий назад гемофилия была приговором — большинство пациентов погибали, не дожив и до 40 лет. Сейчас ситуация кардинально изменилась. Благодаря появлению препаратов, содержащих недостающий компонент — фактор свертывания VIII или IX, пациенты с гемофилией могут вести нормальный образ жизни, принимать участие в жизни общества, дети могут посещать школу, а дожившие до взрослого возраста люди (раньше это было практически недостижимо!) — получать образование и ходить на работу, заниматься спортом и растить детей. Словом, жить обычной жизнью и радоваться ей каждую минуту, не испытывая мучительной боли и имея возможность свободно передвигаться.
Правда, есть одна оговорка. Могут — при условии, что они получают необходимое лечение, заместительную терапию недостающим фактором свертывания.
Существует два основных подхода к лечению гемофилии. Первый — «лечение по требованию». Это значит, что фактор свертывания пациенту вводят уже после того, как у него началось кровотечение или кровоизлияние в сустав. Это как жать на тормоз, когда авария уже произошла — последствий уже не избежать. «Лечение по требованию» не предотвращает развития тяжелых инвалидизирующих осложнений. В конце концов, человек оказывается прикованным к инвалидной коляске и страдает от сильнейшего болевого синдрома, который практически невозможно купировать.
Второй подход — профилактика кровотечений. Этот вид лечения активно используется во всем мире. Заключается он в том, что пациент регулярно самостоятельно (или с помощью близких) вводит концентрат факторов свертывания крови для поддержания уровня «дефицитного» фактора свертывания крови на таком уровне, когда кровотечения уже не возникают. В большинстве развитых стран и дети, и взрослые пациенты с гемофилией получают постоянное профилактическое лечение.
Как результат — снижается количество госпитализаций и оперативных вмешательств. Люди с гемофилией, получающие профилактическое лечение на постоянной основе, проводят в разы меньше времени в больницах.
Восстановить суставы, которые уже были разрушены, с помощью профилактического лечения невозможно. Но если человек с гемофилией получает его с детства, то вполне реально сохранить суставы неповрежденными и избежать инвалидности. Однако, если пациент получает профилактику только до 18 лет, а затем утрачивает эту возможность (просто потому, что он стал взрослым и теперь наблюдается взрослой службой), очень быстро он из практически здорового молодого человека превратиться в нетрудоспособного члена общества, прикованного к инвалидной коляске. Все достижения ранней профилактики, все средства, потраченные на его лечение до 18 лет, пойдут насмарку.
К сожалению, в данный момент в Беларуси профилактическое лечение на постоянной основе доступно далеко не всем нуждающимся в нем. В основном получают его только пациенты младше 18 лет. Хотя стоит отметить: это тоже большое достижение, потому что совсем недавно дети не получали и этого. До совершеннолетия пациенты с гемофилией сохраняют суставы непораженными — это невероятно здорово. Дети с гемофилией больше не смотрят на мир из окна больничной палаты, как это было раньше.
26 мая в Минске прошла Республиканская образовательная конференция с международным участием по актуальным проблемам лечения пациентов с гемофилией. В ней приняло участие около 200 человек, страдающих гемофилией, а также ведущие специалисты в этой области из Беларуси и стран зарубежья.
Организатором конференции выступило Общественное объединение «Белорусская ассоциация больных гемофилией».
В работе конференции приняли участие белорусские специалисты в области гематологии, а также приглашенные гости из Венгрии, Польши и России, среди которых были представители врачебного сообщества и члены общественных объединений пациентов с гемофилией из этих стран. Большой интерес вызвал доклад профессора Пфлиеглера, врача-гематолога из Университета Дебрецена, Венгрия. Венгрия — сходная с Беларусью страна, с таким же уровнем населения (9,7 млн), обладающая похожим уровнем экономического развития, имеющая примерно такое же количество пациентов с гемофилией. Какова же там ситуация с оказанием помощи пациентам с гемофилией, если сравнить ее с ситуацией в нашей стране? Профессор Пфлиеглер отметил, что в настоящее время в Венгрии профилактическое лечение получают 100% детей с гемофилией (в Беларуси дети также получают профилактическое лечение, что является большим достижением), 80% взрослых пациентов с гемофилией (в Беларуси взрослые пациенты с гемофилией не получают профилактическое лечение, исключение — 6-месячный курс профилактики для пациентов после операций на суставах), 100% пациентов с гемофилией, имеющие осложнения в виде развития ингибиторов (когда организм не реагирует на вводимый препарат фактора свертывания и кровотечение не останавливается) имеют возможность получить курс специального лечения, который называется сложным словосочетанием «индукция иммунологической толерантности». В Беларуси этот вид лечения недоступен большинству пациентов, пока его получают только дети, но имеется целая очередь из нуждающихся педиатрических пациентов с гемофилией, которая движется крайне медленно — 1 пациент в год.
Мы попросили председателя Белорусской ассоциации больных гемофилией Сергея Ивановича Зинкевича прокомментировать ситуацию с оказанием помощи пациентам с гемофилией в стране.
— Есть такой специальный показатель в оценке уровня помощи пациентам с гемофилией — потребление фактора свертывания на душу населения. Поскольку гемофилия в популяции встречается с определенной частотой, он точно отражает доступность медицинской помощи. По данным Всемирной федерации гемофилии, уровень потребления на душу населения фактора VIII в соседних референтных для Беларуси странах составил в 2017 году: Польша — 6,68 МЕ на душу населения, Литва — 6,7 МЕ, Россия — 6,88 МЕ. Другие (нереферентные страны): Венгрия (сходная по уровню населения с нами страна) — 12,74 МЕ, Швеция — 10,06 МЕ, Ирландия — 10,9 МЕ.
У нас в стране уровень потребления фактора VIII на душу населения в 2017 году составил всего 3,73 МЕ (по результатам государственных закупок фактора VIII в 2017 году).
Что касается фактора IX, уровень потребления в 2017 году в России составил 0,78 МЕ на душу населения, в Польше — 2,19 МЕ, Литве — 1,33 МЕ. В Ирландии — 2,43 МЕ, в Швеции — 2,03 МЕ. В Беларуси этот показатель в 2017 году был равен всего 0,49 МЕ, что тоже значительно ниже, чем в соседних странах.
К сожалению, в 2019 году произошло еще большее снижение данного показателя: уровень потребления фактора VIII на душу населения в РБ в 2019 году — 3,53 МЕ, фактора IX — 0,38 МЕ.
О чем это говорит? Такой низкий уровень потребления фактора точно отражает ситуацию оказания помощи пациентам с гемофилией: недостаточный охват профилактическим лечением (полное отсутствие ее у взрослых), небольшое количество ортопедических операций (из-за отсутствия профилактического лечения практически каждому взрослому пациенту требуется операция по замене разрушенного сустава) и минимальное количество лекарственного средства, выдаваемого пациентам для домашнего лечения.
К сожалению, уровень оказания медицинской помощи при гемофилии у нас в стране не растет, а снижается — сейчас мы откатились к уровню 2015 года по обеспеченности пациентов фактором VIII, и к уровню 2014 года по обеспеченности фактором IX. Важно понимать — это препараты, без которых невозможно выживание пациентов с гемофилией. Мы далеко отстали от цивилизованного мира по уровню оказания помощи таким пациентам.
Если говорить прямо и совсем откровенно, то мы безнадежно отстали от передовых европейских стран. В мире широко используются рекомбинантные препараты, в том числе препараты пролонгированного (длительного) действия, при применении которых, риск передачи вирусов практически отсутствует, а использование гораздо удобнее. У нас — нет. Наше государство предлагает построить завод и самостоятельно производить плазматические факторы свертывания крови (при этом не имея достаточного количества донорской крови для его функционирования). Но нельзя слепо заниматься импортозамещением, потому что медпрепараты — это не костюм, не туфли, от них зависит жизнь человека! Имеет значение каждый этап производства, особенно — как соблюдается вирусная безопасность. Не секрет, что с препаратами крови могут быть переданы опасные для жизни вирусы, часть из которых нам даже не знакома. Прогресс в области лечения больных гемофилией в Европе и Америке движется так стремительно, что я бы рекомендовал просто просчитать, что выгоднее — закупать качественные импортные препараты или строить сомнительное новое отечественное производство. Очень остро стоит вопрос лечения пациентов с ингибиторной формой гемофилии и болезнью Виллебранда, для которых препарат закупается за средства местных бюджетов. Это непосильная ноша для регионов, соответственно, пациенты не получают необходимые им препараты! Чиновники от медицины обязаны пристально следить за всем что происходит в мире в области медицины и делать правильные выводы и шаги.
Мы задали вопросы о ситуации с гемофилией Владимиру Арнольдовичу Змачинскому, руководителю Республиканского гемофилического центра, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО:
— Какие проблемные моменты, касающиеся медицинской помощи пациентам с гемофилией, есть в нашей стране?
— Препараты для пациентов с гемофилией финансируются из республиканского бюджета, а некоторые препараты, например, для лечения пациентов с ингибиторами и с болезнью Виллебранда (еще одно расстройство свертывающей системы крови, приводящее к кровотечениям), к сожалению, из местных бюджетов. Из-за этого возникают сложности: препараты не всегда есть в наличии. Мы неоднократно поднимали данный вопрос. Необходимо, чтобы хотя бы какую-то часть препаратов закупали за счет республиканского бюджета, а если необходимо больше — докупали из местного. Полностью возлагать на местные бюджеты (особенно если речь идет о регионах) закупку дорогостоящих препаратов не совсем правильно. Это могло бы повысить уровень оказания помощи пациентами с врожденными заболеваниями системы гемостаза.
Я изучал опыт Великобритании — они закупают все имеющиеся на рынке препараты в большем или меньшем количестве. В Беларуси закупают только один. Но выбрать универсальный препарат, который идеально подойдет каждому пациенту, практически нереально.
У нас теперь техническое задание к закупаемым препаратам упрощено до минимума. Фактически главный критерий — цена. И в итоге предпочтение отдают наиболее бюджетным лекарствам.
Раньше техническое задание было достаточно большое, учитывалось множество нюансов, которые имеют важное значение для пациентов. А теперь, к примеру, если мы пишем: «Необходимо, чтобы препарат хранился при комнатной температуре», и сразу возникает масса вопросов. «Зачем? Дома же у всех есть холодильники!». Никто ведь не спрашивает, почему нужно, чтобы, допустим, инсулин, можно было хранить при комнатной температуре. Всем ясно, что люди с диабетом носят препарат с собой постоянно на всякий случай. И у больных гемофилией должна быть возможность брать препарат с собой, ведь кровотечение в сустав может случиться где угодно в любое время. У людей, как вы понимаете, нет возможности носить с собой холодильник.
— Основным методом лечения при гемофилии является заместительная терапия — введение недостающего фактора свертывания. Всемирная федерация гемофилии приводит статистические таблицы, в которых указан уровень потребления фактора свертывания на душу населения в разных странах мира. Как вы объясните то, что наша страна находится фактически в самом конце таблицы по уровню потребления на душу населения и фактора VIII, и фактора IX?
— Я бы не был так категоричен — не в конце. Всемирная организация гемофилии дает разные рекомендации для стран с разным уровнем экономического развития. И Беларусь входит в список стран с высоким уровнем. Мы выполняем практически все рекомендации.
Если говорить о факторе VIII, то его минимально должно быть 4 МЕ на душу населения — у нас, по данным 2018 года, было 3,8 МЕ. Хотя стоит отметить, что в заявке на 2019 год было заявлено меньшее количество фактора VIII, чем в 2018 году. Мы вместе с главным гематологом Беларуси Анатолием Леонидовичем Уссом написали письмо в Министерство здравоохранения и сообщили, что это не соответствует европейским критериям.
— Как вы считаете, на опыт какой страны Беларусь должна ориентироваться в плане лечения гемофилии?
— Это то же самое, что спросить: «На экономику какой страны вы хотите ориентироваться? США, Швейцарии, Канады?..» Современная медицина — это в первую очередь фармакология. Чем лучше экономика страны, тем больше денег могут выделить на медицину. Но Беларусь хороший пример того, как можно сделать многое за сравнительно небольшие деньги. Мы стараемся идти вперед, хотя двигаться получается небольшими шагами.
— Вас порой упрекают в том, что вы недостаточно активно отстаиваете интересы пациентов.
— Я считаю, очень важно, чтобы в Беларуси появилось экспертное сообщество, в которое входили специалисты в области гематологии и представители пациентской организации. Такое есть и в России, и во многих странах Европы. Именно экспертное сообщество определяет пути решения актуальных проблем. В частности, решает, какие препараты будут закупаться.
В Беларуси же просто проводятся круглые столы, конференции — решения, принятые там, отправляются в Министерство здравоохранения. Но фактически никакой силы они не имеют.
— Какие планы у специалистов нашей страны по развитию помощи пациентам с гемофилией?
— Конечно, мы должны стремиться к тому, чтобы и 100% взрослых пациентов с гемофилией получали профилактическое лечение. Мы тоже обеспокоены судьбой пациентов, достигших 18 лет, и прекрасно понимаем, что нельзя останавливать профилактику при достижении совершеннолетия. Это очень сложный период: человек начинается учиться, работать, нагрузка на организм возрастает. Нужен документ, который бы официально закрепил право взрослых пациентов на получение профилактического лечения. Необходимо также улучшение лечения ингибиторной формы гемофилии.
Постоянный контакт, сотрудничество, союз пациентов и врачей, обмен опытом и понимание всеми участниками процесса своей роли и ответственности — необходимое условие существования современного социально ориентированного общества, оказывающего необходимую помощь и поддержку всем своим членам. При наличии поддержки со стороны общества и государства люди с диагнозом «гемофилия» могут избежать инвалидизации и вести активную полноценную жизнь.