О наследственном раке можно узнать по анализу крови

Уже более 20 лет в Беларуси занимаются изучением распространенности наследственного рака. Сегодня, например, каждый желающий может пройти генетическое консультирование в Минском городском клиническом онкологическом диспансере (МГКОД), которое проводит доктор биологических наук Галина Порубова. В интервью Naviny.by специалист рассказала, почему о возможном риске заболеть раком лучше знать заранее.

— Как давно в Беларуси занимаются темой наследственного рака и генетическим консультированием?

— Семьи с несколькими случаями заболевания раком давно описывались врачами. Особенное внимание привлекли семьи с несколькими случаями рака молочной железы среди кровных родственников, которые наблюдались в нескольких поколениях — у бабушки, матери и дочери. В таких семьях заболевание возникало у родственниц в относительно молодом возрасте — около 40 лет. В середине 90-х годов прошлого столетия были открыты передающиеся по наследству изменения генетического материала — мутации, которые предрасполагают к развитию рака молочной железы, рака яичников и некоторым другим видам рака.

В это же время в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси была начата работа по выявлению среди жителей Беларуси семей с несколькими случаями рака молочной железы и рака яичников. Затем к этим исследованиям подключился Минский городской онкологический диспансер, где было организовано отделение онкологической профилактики. Однако в то время выявлять мутации, предрасполагающие к заболеванию, в Беларуси еще не могли. В 2001 году отделение онкопрофилактики было расформировано. Со временем исследование по выявлению онкологически отягощенных семей были продолжены в НИИ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова. В настоящее время генетическое консультирование онкологически отягощенных семей вновь проводится в Минском городском клиническом онкологическом диспансере. И в настоящее время уже есть возможность определять наследственные мутации у родственников в семьях с несколькими случаями рака молочной железы и яичников.

— Наследственные формы рака широко распространены?

— Наследственные формы рака молочной железы составляют около 10%. Наследственный рак молочной железы чаще проявляется в более раннем возрасте. В Беларуси ежегодно около 400 случаев РМЖ возникают у женщин с наследственной предрасположенностью. Эту группу женщин можно заранее выявить в процессе генетического консультирования. Рак молочной железы и рак яичников связаны с мутацией в одних и тех же генах. Так как среди женщин рак молочной железы по распространенности на первом месте, а рак яичников часто выявляется в запущенной стадии, мы занимаемся, прежде всего, этими патологиями.

— Расскажите, как вы работаете?

— Генетическое консультирование может пройти любой житель Минска, обеспокоенный случаями рака среди кровных родственников. Нужно заполнить генетическую анкету и пройти молекулярно-генетическое тестирование на наличие или отсутствие мутаций. Кроме того, по спискам из канцеррегистра в адреса женщин, которым рак молочной железы или яичников был поставлен в раннем возрасте, направлялась генетическая анкета. Мы получаем информацию о самой больной, о ее родственниках — болевших и не болевших раком. Затем рассчитываем вероятностный риск заболеть для здоровых родственников. Например, у молодой женщины может быть высокий риск заболеть раком молочной железы, если ее мать и сестра перенесли это заболевание. А так как эта локализация непосредственно связана с раком яичников, значит, есть риск и этого рака. Люди с высоким риском заболеть направляются на молекулярно-генетическое тестирование по анализу крови. Если у женщины выявлена мутация, предрасполагающая к заболеванию, мы приглашаем ее кровных родственников для обследования на носительство той же мутации.

— Что дает выявление мутации?

— Люди с ней ставятся на диспансерный учет в МГКОД для целенаправленного обследования по разработанным протоколам. Кратность обследований гораздо более частая, чем у других. Кроме того, делается акцент на потенциально уязвимый орган. Так как мы знаем, что нужно обследовать, это позволяет выявлять как предопухолевые заболевания и проводить профилактические мероприятия, так и онкологические заболевания в ранней стадии.

— Получается, когда человек знает, что он носитель мутации, он живет на пороховой бочке?

— Скорее, на пороховой бочке человек находится, если не знает о мутации. В современной медицине есть различные способы профилактики для людей с наследственной предрасположенностью к раку: здоровый образ жизни, химиопрофилактика и клинико-хирургические профилактические методы.

— Известно, что в США и странах Западной Европы у женщин с выявленной мутацией практикуется мастэктомия, притом ее проведение относится к страховым случаям. У нас этот вопрос хотя бы обсуждается?

— Из 100 женщин с некоторыми мутациями, например, такими как BRCA1 и BRCA2, развитие заболевания можно ожидать у 90. Женщинам старше 40 лет с высоким риском заболеть раком молочной железы в некоторых странах предлагают удалить железы или их ткань и поставить протезы. У нас же это никак законодательно не прописано. Поэтому в настоящее время согласно действующей в Беларуси нормативной базе врач не может провести такую операцию женщине, даже если она находится в группе высокого риска.

Между тем, мастэктомия — это рационально, но к тому, чтобы эта процедура стала возможной, нужно готовиться. Есть и финансовый вопрос — кто будет оплачивать протезирование?

— Насколько активно люди обращаются за генетической консультацией?

— Сразу скажу: нас беспокоит, что народ не очень активно идет на консультации. Поэтому в настоящее время есть решение раздавать генетические анкеты пациентам из семей с несколькими случаями рака, которые приходят на прием к врачу в поликлинику МГКОД. Заполненные анкеты затем будут возвращаться генетику для анализа.

Ранее работая с генетическими анкетами, которые заполнялись пациентками, перенесшими много лет назад рак молочной железы или рак яичников в молодом возрасте (некоторые уже умерли) я чувствовала себя детективом, когда разыскивала в большом городе их дочерей и внучек. Это делалось, чтобы установить, нет ли у них повышенного риска заболеть. Молодые родственницы сменили фамилии, место жительства, уехали из города. Однако многих найти все же удавалось. И тогда я приглашала их на генетическое консультирование, рассказывала им, что есть шанс больше узнать о своем здоровье. Некоторые отзывались, приходили на консультации, проходили молекулярно-генетическое тестирование, а затем благодарили за заботу.

Не могу сказать, что это легко — сообщать людям после проведения анализов, что они имеют наследственную предрасположенность к раку. Но все же я исхожу из того, что лучше этой информацией владеть, чем не владеть. Я всегда говорю, наличие мутации вовсе не означает, что человек обязательно заболеет. Кроме того, в настоящее время реально возможна профилактика, а ранняя диагностика заболевания позволяет не допустить развития болезни.

— Наверное, знать, что носишь мутацию, страшно…

— Конечно, страшно. И многим кажется, что проще спрятать голову в песок, как страус. Однако при подобном подходе к проблеме есть вероятность к 40-50 годам прийти к врачу с уже запущенной стадией заболевания. Может быть, разумнее все же знать о своем слабом месте, вести профилактику и своевременно удалить доброкачественное новообразование, тем самым предотвратить развитие злокачественного.

Отмечу также, что выявление групп риска наследственного рака и организация специализированного наблюдения за ними является значительной экономией средств госбюджета. Ведь своевременное лечение предопухолевых новообразований и рака на ранней стадии обходится значительно дешевле, чем лечение запущенной болезни.