«Семейные праздники я часто провожу в реанимации». Как жить с редким наследственным заболеванием

Меня зовут Ольга Стаховская, мне 29 лет. Родилась я в небольшом белорусском городке Мозыре, который расположен на живописном берегу реки Припять, а сейчас живу в городском поселке Лельчицы. У меня редкое заболевание — наследственный ангионевротический отек (НАО), для купирования которого в Беларуси нет эффективных препаратов. Я хочу поделиться личным опытом и рассказать, как это заболевание изменило мою жизнь.

В детстве я была очень подвижным ребенком, любила играть с друзьями, бегать, прыгать, веселиться. Поэтому, когда у меня появились первые отеки в 12 лет, никто в семье не придал значения. Мы не обращались к врачу, потому что думали, что они из-за травм и ушибов, которые я получала во время игр. Хотя случалось, что от незначительного ушиба в области лба за ночь у меня опухли глаза, и я не могла их открыть.

Однажды я споткнулась о порог и ушибла большой палец на ноге. Нога распухла настолько, что я не могла обуться. Пришлось несколько дней сидеть дома. Тогда мне это даже понравилось: не нужно идти в школу, можно смотреть телевизор, читать книги, все тебя жалеют и покупают сладости.

У моей мамы тоже были отеки, но они проявлялись гораздо чаще и совсем по-другому, ее мучили боли в животе, рвота. Она страдала от отеков внутренних органов, но тогда мы этого не знали. Лечили гастрит и язвенную болезнь желудка.

Еще у мамы отекало лицо, из-за этого ее несколько раз увозила скорая помощь. Считали, что у нее аллергия на антибиотики, потому что она работала ветеринарным врачом и часто работала с этими препаратами. Я помню нашу домашнюю аптечку, там всегда были антигистаминные и мочегонные препараты. Мы думали, что они помогают — отек проходил за 2−3 дня. Но мы ошибались.

Я окончила школу в 2009 году и поступила в Могилевский библиотечный колледж — стала студенткой. Помню, как дома все радовались, как собирали нас с сестрой в дорогу. А потом наступило утро 28 сентября, когда все перевернулось. Умерла мама… Умерла от отека гортани в больнице, куда ее доставила скорая.

Накануне вечером я звонила ей, и все было хорошо. Отек начался внезапно, и маме не смогли помочь. Тяжело вспоминать эти дни. Через три месяца случился первый серьезный отек уже у меня. Мы сестрой возвращались на ночном поезде в Могилев, когда я почувствовала, как отекает лицо. Испугалась, думала, что будет то же самое, что случилось с мамой. Сразу же обратилась в больницу, положили в тубдиспансер в пульмонологическое отделение и лечили антигистаминными препаратами. Позже внештатный аллерголог, выслушав меня, предположил, что это не аллергия, и назначил мне аминокапроновую кислоту.

После этого мы всей семьей (я, папа, сестра и брат) в РНПЦ детской онкологии и гематологии сдали анализы и в тот же день узнали, что у меня значительно снижен уровень С1-ингибитора в крови. Генетический тест подтвердил диагноз НАО. Мне повезло, что я встретила врача, который знал о НАО и заподозрил, что именно это со мнйо и происходит. Теперь врачи в моем родном городке знают о заболевании и всегда на страже.

Учиться было тяжело. Отеки случались все чаще и чаще. Каждый месяц по целой неделе я проводила на больничной койке. Государственные экзамены в колледже ездила сдавать прямо из больницы, потому что из-за стресса отеки не прекращались. Я признательна преподавателям, которые тогда с пониманием отнеслись к состоянию моего здоровья, поддержали. Потом я поступила в университет на заочное отделение, но учебу пришлось оставить. Боялась частых поездок в незнакомый город, сильного стресса во время сессий, новых отеков, и приняла решение не продолжать обучение.

В 2014 году родился мой сын. Я радовалась малышу, но меня не покидало чувство тревоги за его здоровье: «А вдруг он тоже болен?» В мае этого года мы сдали анализы. С каким же волнением я ждала результаты. Артем здоров! Это был самый счастливый день.

Сейчас у меня бывают отеки и конечностей, и лица, и желудка. Семейные праздники я провожу в больнице из-за отеков, ведь никогда не знаешь, когда это начнется: еще утром можешь готовиться к встрече Нового года, а через несколько часов у подъезда стоит карета скорой помощи.

Например, 2019-ый год я встречала в реанимации, как и 2017-ый. Тот Новый год и мне, и моим близким вспоминать особенно тяжело: тогда в реанимацию попал и мой маленький сын Артем. Когда я лежала в больнице под капельницей, он опрокинул на себя горячий чай и получил серьезные ожоги тела. На реанимобиле нас обоих доставили в Гомель, и мы почти месяц провели в больнице. Родные очень переживали за нас, боялись, что из-за сильного стресса мне может стать хуже. К счастью, все закончилось хорошо.

К сожалению, эффективных лекарств, которые могут быстро остановить опасный отек у пациентов, в Беларуси пока нет. Если отекает лицо, то меня увозит скорая, в больнице я провожу 5−7 дней, пока отек полностью не пройдет, если отекает рука, то несколько дней я не могу работать и выполнять домашние обязанности.

Мои родные и близкие всегда со мной и готовы прийти на помощь. Их поддержка очень важна, но порой бывает сложно объяснить человеку, который никогда не слышал о НАО, почему я не могу работать и насколько опасен отек лица и внутренних органов.

Моя сестра Ирина вносит вклад в то, чтобы больше людей знали об этом диагнозе и понимали, как с ним жить. Она несколько раз участвовала в конференциях, посвященных НАО в Беларуси, Польше. Ирина старается, чтобы белорусские пациенты получили доступ к эффективным лекарствам как можно быстрее.

В 2017 году я сама впервые попала на конференции белорусских пациентов с НАО в Минске. Впервые увидела людей с таким же диагнозом. Их у нас в Беларуси несколько десятков. Такие встречи очень полезны, они дают возможность почувствовать, что ты не один, поделиться опытом, вселяют надежду и помогают жить.

Особенно вдохновило выступление представителя Международной организации НАО. Я порадовалась за тех, у кого есть доступ к эффективным препаратам, быстро снимающим отек. Благодаря этому пациенты могут жить спокойно, учиться, работать, путешествовать. Надеюсь, что и я тоже скоро смогу.