"Иногда кажется, что все беременные были у меня на УЗИ". Сергей Шредер о дородовой диагностике

Врач УЗИ-диагностики Сергей Шредер специализируется на выявлении и врожденных пороков развития плода. Рассказывает, что пришел в эту сферу случайно, тем не менее, в ней уже более 20 лет. Врач шутит: порой кажется, что все женщины, которых встречает на улице, были у него на УЗИ во время беременности, и говорит, он ни разу не летал в самолете, не встретив кого-то из пациенток. Сергей Шредер, врач УЗ-диагностики медицинского центра «АрсВалео», рассказал TUT.BY о дородовой диагностике.

«Можно не понять, что у вас выкидыш в период до трех недель после оплодотворения»

— По каким причинам возникают генетические мутации?

— Как правило, они самопроизвольные. В природе все так устроено, что в наших генах постоянно происходят какие-то изменения. Ненормальные генетические мутации приводящие к порокам, — это побочный продукт того, что природа совершенствуется и пытается выжить. Идут эволюция и естественный отбор, и мутации — это один из моментов этого процесса.

В организме самопроизвольно происходит какой-то эксперимент. Как правило, мутации сами по себе плохие, но бывают — и хорошие. Например, у представителей какого-то вида вдруг как порок выросли крылья, крылатый вырос и оставил потомство — и жизнь продолжается. Эта мутация помогла выживать и самое главное — продолжить род.

— То есть человек никак не может повлиять на мутации?

— В принципе, нет. Многие думают, что на это влияет планирование беременности. Но это не совсем так. Конечно, программа планирования беременности дает результат, потому что человек становится более организованным и попадает в медицинскую систему профилактики. Все-таки лучше так, чем без планирования. Но на вероятность мутаций это все не очень влияет.

Допустим, оплодотворилась яйцеклетка, и там возникли какие-то серьезные неправильные генетические изменения. В такой ситуации в большинстве случаев на очень ранней стадии беременности происходит выкидыш. Женщина даже может не заметить, что была беременна: у нее одна-две недели задержки — и начались более обильные месячные. Можно не понять, что у вас выкидыш в период до трех недель после оплодотворения.

То есть около 50% всех оплодотворений из-за неполноценности уходят на ранней стадии. И вот среди тех оплодотворений, которые продолжили развитие, количество видимых пороков около 3−4%. И есть аномалии, недоступные для диагностики при УЗИ. Патология может проявиться, когда ребенку исполнится год, пять, десять лет, и даже в 50 лет. Я сейчас очень упрощенно объясняю, на самом деле, все сложнее. И если коротко: то мы исследуем анатомию плода, а мутация может проявлять себя в изменениях этой анатомии.

Даже когда берут на исследование околоплодную жидкость и изучают структуру хромосом, гены не видят. Чтобы это сделать, нужно провести специальное цитогенетические и биохимические исследования, которыми занимаются медицинские генетики.

— Вы сказали про 3% пороков, которые можете увидеть…

— Да, то, что мы видим — это анатомический дефект. Но если внутри организма очень мелкие дефекты, то мы можем их и не увидеть. При этом нужно отдать должное, что благодаря, например, тому, что при планировании беременные принимают фолиевую кислоту сегодня очень редко встречаются такие пороки нервной системы, как тяжелые аномалии головного мозга, сократилось количество дефектов позвоночника. Так же влияет повышение общего уровня жизни и перевод беременных на более легкий труд.

— А сами пороки со временем изменились?

— Нет. Вот так интересно устроена природа. Некоторые думают, что вот выпила женщина в канун Нового года, в эту же ночь забеременела, и это может как-то негативно сказаться на ребенке. Но в этом случае срабатывает эффект — все или ничего. Оплодотворение может вообще не произойти, а если произойдет, то оплодотворенная яйцеклетка не прикрепится к матке, или будут такие серьезные пороки, что произойдет выкидыш.

На животных проводили опыты: оплодотворяли яйцеклетку и на раннем сроке отщипывали от нее клеточку, беременность или продолжала развиваться в полноценный организм, или совсем не развивалась. Представьте, отщипнуть кусочек у развивающегося организма! Там такая пластичность, что или яйцеклетка погибнет, или будет дальше нормально развиваться.

Есть очень хороший пример, когда известный белорусский генетик Геннадий Ильич Лазюк проанализировал, что происходило с беременными женщинами после аварии на Чернобыльской АЭС. Оказалось, когда люди попали под воздействие радиации, количество пороков у новорожденных уменьшилось. Но при этом увеличилось количество выкидышей. Это говорит о том, что пороки были такие серьезные, что происходило больше выкидышей. Видите, как в природе все удивительно устроено!

«Синдром Дауна встречается примерно один раз на 700 беременностей»

— То есть от мутации никак не защитишься?

— Существует вторичная профилактика врожденной патологии развития, когда, улучшая средовые факторы, минимизируются генетические. Но в наших силах их вовремя обнаружить и определить группы риска по порокам, проанализировать родословную.

— А как же не пить, не курить, вести здоровый образ жизни…

— Некурящий человек, вероятнее всего, будет правильно питаться, правильно жить и высыпаться. Это все вместе как-то, естественно, влияет на клетки, они здоровее. Но часто возникает ситуация, когда порок находят, а будущая мама говорит, что все в жизни делала правильно.

Меня очень впечатлила книга, где речь шла о девушке, которая заболела лейкозом (раком крови. — Прим. TUT.BY). Совершенно молодая, здоровая, верующая… Идеальный человек. У нее был шок: как такое может быть? Она говорила, что не ела мяса, что постилась, и все, что можно в этом мире хорошее делать, делала, но в итоге она погибла. Там просто душераздирающая история.

— Почему с ней это произошло?

— Невозможно понять. Она все правильно делала, то, что произошло, было случайностью. Это те вещи, которые мы не контролируем. Есть какие-то генетические причины, средовые факторы, может, какая-то цепь совпадений…

Возвращаясь к плоду, например, если при оплодотворение два дефектных гена совпадают — все, это проблема. Оба родителя могут быть здоровы, но у них есть определенные гены и при встрече они дают 25% вероятности, что у ребенка будет наследственное заболевание. Тогда после оплодотворения берут околоплодные воды и смотрят конкретно этот больной ген, чтобы понять, есть ли он у плода.

— После свадьбы пара может пойти к генетикам и узнать, какая вероятность, что у ребенка будет порок?

— Сдавать анализ на все гены нет смысла. Если есть риск, генетик должен решить, что именно анализировать. Например, у беременных старше 35 лет есть повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Для них предлагается комбинированный скрининг и в дальнейшем решается вопрос о необходимости проведения анализа околоплодных вод.

Если мы на УЗИ видим особенность развития, например, «сережку», то есть привеску на ушке, то генетики предлагают дополнительный диагностический генетический тест, и если хромосомных нарушений не выявлено, то беременность продолжается. «Сережку» потом можно удалить, в этом нет ничего страшного, главное, что у ребенка нет серьезных генетических заболеваний.

— Какие отклонения в развитии плода вы чаще всего видите во время УЗИ?

— То, что видит врач, зависит от того, какая группа пациентов к нему приходит. Если это генетический центр, то туда приходят люди из группы риска, и врач видит больше отклонений. У меня наблюдаются беременные, не имеющие высоких рисков аномалий, поэтому пороки, которые диагностируются, являются неожиданностью для пациента. Но есть четкая статистика встречаемости каждого порока. Например, синдром Дауна встречается примерно один раз на 700 беременностей.

В Беларуси на государственном уровне организован комбинированный скрининг по синдрому Дауна во всех областных и столичном медико-генетическом центрах. При обнаружении каких-либо отклонений у плода беременную направляют для проведения дальнейших диагностических исследований и медико-генетического консультирования в медико-генетические центры по территориальному принципу.

— Но если вернуться к статистике про 3% пороков, которые вы видите, получается, из 100 пациенток находите что-то у трех?

— Да. Но ситуации бывают разные, речь не только о пороках. Может быть обнаружена акушерская патология. Например, снижение показателей роста и развития плода, и тогда необходим последовательный ультразвуковой контроль для того, чтобы решить вопрос о правильном ведении беременности. Об этих всех состояниях нужно знать, чтобы снизить риск для мамы малыша.

«Если у беременной повышенное давление, то ей и десять раз УЗИ может быть показано»

— Сейчас беременным рекомендуют три УЗИ: в 11−13 недель, 18−22 и 32−34 недели. Но я читала, что некоторые врачи, например, в России говорят о необходимости пяти УЗИ за весь период беременности.

— Это общие утверждения. Нужны правильно организованные научные исследования, чтобы понять, какая разница «на выходе» среди тех, кого смотрят пять или три раза. Я не задавался такой целью и не анализировал этот вопрос.

Количество УЗИ прежде всего обусловлено необходимостью своевременной диагностики тяжелой патологии у плода и возможностью для семьи решить вопрос о том, как лучше эту беременность дальше вести. Ко мне иногда случайно попадают женщины из Саудовской Аравии, Объединенных Арабских Эмиратов, так там УЗИ беременных делают каждые две недели. Это уже культура и традиции. Но главное в нашем деле не навредить.

— Как вам кажется, делать УЗИ три раза за время беременности, оптимально?

— Да, при нормальном течении и при беременности низкого риска. При этом последнее можно чуть-чуть отодвинуть ближе к родам, например в 36 недель.

Но если женщина беременна близнецами, то, начиная с 28 недели, ей делают УЗИ каждую неделю. И этому есть научные обоснования. Это помогает женщине родить здоровых детей.

Если у беременной повышенное давление, то ей и десять раз УЗИ может быть показано, когда обнаружили, что плод отстает в развитии. Большее количество УЗИ делают тем женщинам, у которых нарушена свертываемость крови. Но я встречал и таких людей, которые вообще УЗИ при беременности не делают.

— Почему?

— Трудно сказать. Обращение к врачу — это всегда стресс, у некоторых людей повышается давление. Если они не обращались, и все счастливо закончилось, то и хорошо. Ведь разные есть люди: некоторые дома рожают, некоторые в море «хотят во время родов попасть в волну»…

— Некоторые считают, что УЗИ негативно влияет на плод…

— Опубликован постулат международной организации врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве об отсутствии негативного влиния на плод УЗИ при соблюдении протокола врачом, имеющим специализацию по пренатальной (дородовой. — Прим. TUT.BY) ультразвуковой диагностике.

Ультразвук при исследовании очень малой мощности, меньше, чем используют для локации киты и дельфины. Наша частота при УЗИ 20 кГц. Летучая мышь издает ультразвуки, а затем улавливает эхо, отраженное от препятствий, и частота звуков достигает 50 кГц.

Дельфины используют главным образом частоты от 80−100 к Гц. Мощность излучаемых дельфинами локационных сигналов может быть очень большой. Известно, что они могут обнаруживать косяки рыбы на расстояниях до километра. Но люди плавают с дельфинами в терапевтических целях.

«У курящих матерей маленький плод»

— Когда вы говорите будущим мамам о каких-то отклонениях, как они реагируют?

— Врач, работающий в области пренатальной диагностики, должен быть хорошим психологом. Существует целая система проведения консультирования в ситуации, когда выявлена проблема, в данном случае у плода. И тогда при выявлении аномалий пациентка воспринимает информацию адекватно и готова в дальнейшем к правильным действиям.

— Как часто в таком случае предлагают прервать беременность?

— При выявлении тяжелой патологии у плода семье всегда предлагают выбор. И пациент после проведения квалифицированного медико-генетического консультирования, а также диалога со специалистом данного профиля принимает окончательное решение о том, будет беременность продолжаться или прерываться. Например, анэнцефалия — отсутствие части головного мозга, скелетные нарушения, с которыми нельзя жить, они просто летальные.

— Если посмотреть на вашу практику, как часто женщины в таких случаях все равно сохраняет беременность?

— Чаще всего так поступают верующие люди и те, кто глубоко по-своему понимает ситуацию.

— Я знаю, что некоторые мамы даже во время беременности курят. Если они отрицают, можно как-то увидеть это во время УЗИ?

—  Да, мы видим изменения в сосудах плаценты, они сужаются, и плоду не хватает питания. Это похожие изменения, которые происходят у человека с гипертонией. При этом у курящих матерей маленький плод.

Есть четкое влияние на плод при хроническом алкоголизме. Научные исследования показали, что нет безопасной дозы, которую можно выпить. Съесть виноград или выпить стакан сока однозначно полезнее.

«У беременных старше 40 лет больше нарушений у плода, больше выкидышей, замерших беременностей»

— Какая история из практики вам запомнилась?

— У меня есть смешная история. Представьте, пришла мама, 35 недель беременности, большой живот, легла, мы ее обследуем. Заходит в кабинет папа, садится, я рассказываю, что на экране, а в конце исследования открывается дверь и женский голос: «А ты что здесь делаешь?». Оказывается, этот мужчина зашел во время осмотра не к своей жене, он ошибся.

— Он не видел, что там лежит не его жена?

— Он не заметил и просидел все обследование. Я у женщины спрашиваю: «А чего вы молчали, что это не ваш муж?» Она была так озабочена исследованием, что ничего вокруг не замечала. Этот мужчина, вероятно, тоже.

— У беременных женщин после 35 лет часто видите отклонения в развитии плода?

—  Из своей практики я замечаю, что у беременных старше 40 лет больше нарушений у плода, больше выкидышей, замерших беременностей. И это логично, потому что у людей с возрастом увеличивается багаж заболеваний. Поэтому беременность, наступающая на таком фоне, скорее, будет проблемной.

На Олимпиаде в 40 лет вы видите кого-то? Это тоже о чем-то говорит. Так и в беременности: женщина с плодом в 20 лет будет летать, а в 40 лет ей уже будет тяжелее. Хотя некоторые говорят, что себя хорошо чувствуют и в 40 лет, и что так себя в 20 лет не чувствовали. Люди разные.

— Что может осложнять диагностику?

— Сложное положение плода, срок беременности, особенности расположения матки, кишечника. Большую роль играет вес женщины: например, чем выше ее вес, тем сложнее посмотреть сердце и другие органы плода.

— С какой недели беременности можно увидеть пол ребенка?

— Если мы говорим о нормальном поле, без нарушений, то обычно в 13 недель уже не ошибаешься. Хотя все еще выглядит непривычно: у мальчина нет мошонки, у девочки все еще тоже необычно.

— А что вы имеете в виду под ненормальным полом?

— Бывает, что пол сформирован неправильно. Есть гипоспадия, когда у мальчиков неправильно выходит мочеиспускательный канал.

Нарушение пола — это целая наука, и она, наверное, одна из самых сложных в медицине. Внешний пол один, а на хромосомном уровне — совсем другой.

Например, в 20 недель беременности мы можем не увидеть нарушение пола, а в 30 недель уже видим. У мальчика может быть расщепление мошонки или можно увидеть, что будет нарушение пола, но какое именно, сказать сложно. Чтобы понять, порой надо проводить дополнительные гормональные и хромосомные исследования после рождения, чтобы определить половую принадлежность.

«Если лечу в самолете — обязательно встречаю кого-то из пациентов»

— Как за последние десять лет изменились аппараты для УЗИ?

— Десять лет — это небольшой срок. Прорыв в плане УЗИ в мире и в Беларуси произошел в 90-х годах. Геннадий Ильич Лазюк и Геннадий Лазаревич Цукерман на высоком профессиональном уровне организовали пренатальную и генетическую диагностику у нас в стране. И как раз тогда приобрели лучший УЗИ-аппарат для пренатальной диагностики.

С 90-х годов накопился огромный опыт в плане УЗИ-диагностики наследственных и врожденных пороков и их лечения. В 80-е годы по многим причинам беременности прерывались, сейчас уже не прерываются. Например, прерывались беременности из-за многих пороков сердца, которые сейчас оперируют. То же можно сказать о расщелине губы и неба.

— Женщины на улице вас часто узнают?

— Да. Мне кажется, что все уже у меня были. На рынок пойдешь, в супермаркетах — кто то обязательно узнает. Если лечу в самолете — обязательно встречаю кого-то из пациентов.

— Вы работаете больше 20 лет, что вы поняли за столько лет практики?

— Понял, что ничего страшного в беременности нет. Есть ситуация, которую нам кто-то дал, а неразрешимых ситуаций нет.

— У вас хватает времени отдохнуть? Вы же работаете в трех медицинских центрах…

— Тяжеловато, конечно, приходится много работать, но я отдыхаю, как и все. Спорт люблю, природу, за городом быть. Конечно, я стараюсь куда-то съездить, сменить обстановку и культуру. В целом я предпочитаю здоровый отдых, люблю почитать.

— Что вы сейчас читаете?

— Данте на староитальянском языке. Думал, что у меня не получится, но освоил и мне очень нравится.

— Сколько языков вы знаете?

— Английский очень хорошо знаю, итальянский, наверное, тоже уже хорошо, могу читать и по-французски, и по-немецки, вижу, что понимаю. Учил шведский, но душа к нему не легла. Все языки я сам выучил без репетиторов и курсов. Есть телефон, слушай по нему курсы, смотри фильмы с субтитрами — и учи. Сейчас это не проблема.

— Вы себя считаете трудоголиком?

— Наверное, да. Но если это нравится — может это и есть счастье? Хотя если долго работаешь, тоже скучно становится. Во всем нужна мера, это знали во все века.