Треть случаев - спонтанная мутация гена. Сколько белорусов больны гемофилией и как их теперь лечат

Беларусь тратит на закупку концентрата фактора VIII, который используется в лечении больных гемофилией, 15 миллионов долларов в год. «Сейчас не совсем корректно говорить о людях с гемофилией как о пациентах. Благодаря заместительной терапии они ведут обычную активную жизнь», — говорят врачи. Ранее средняя продолжительность жизни составляла 11 лет. Сейчас самому зрелому человеку с гемофилией — 68.

Врачи-гематологи рассказали, как Беларусь пришла к такому результату и почему от гемофилии не застрахованы даже те, у кого в роду не было поломанного гена.

Женщин с гемофилией — одна на 100 миллионов

Год назад Дмитрию сделали операцию — ему заменили коленный сустав. Сейчас он проходит повторную реабилитацию и обследование.

Мужчина работает, у него есть жена, двое детей. В его случае болезнь проявила себя, когда ему был всего год.

— Поцарапал ухо — родители долго не могли остановить кровотечение, как они рассказывали. Завезли в больницу. Там обнаружили, что у меня гемофилия.

Раньше, говорит Дмитрий, лечение было очень сложным. Вспоминает, что мог две недели пролежать в больнице, выписаться и вечером того же дня вновь там оказаться. Или не спать несколько дней и ночей дома — ждать, пока кровь остановится сама.

— Сейчас все гораздо легче благодаря заместительной терапии. Через день сам себе колю восьмой фактор. Чтобы получить лекарство, просто выписываю рецепт у врача и иду в определенную аптеку.

В Беларуси 614 человек болеют гемофилией — генетическим заболеванием, при котором в крови не хватает белка восьмого или девятого фактора, отвечающего за свертывание. Считается, что болеют ей только мужчины (1 на 10 тысяч), — женщины являются только носителями. Однако известны случаи, когда с гемофилией рождались и женщины. Таких — 1 на 100 миллионов. Одна из ста миллионов живет и в Беларуси — в Гомельской области.

В 2008 году в стране был создан единый регистр, в который внесены пациенты не только с гемофилией, но и с другими заболеваниями крови. Всего их — 869.

— Создание информационно-аналитической системы позволило не только учесть всех пациентов с данной патологией в республике, но и отслеживать динамику, планировать лечебные мероприятия и, что важно, своевременно обеспечивать компонентами и лекарственными средствами на основе плазмы крови, — рассказывает главный внештатный специалист по гемастазиопатиям Министерства здравоохранения Элеонора Дашкевич.

Сегодня все пациенты получают лечение бесплатно. Чтобы поддерживать свое состояние, каждую неделю они должны внутривенно вводить лекарство — недостающий фактор крови. Делать это можно прямо дома.

— Когда-то в стране не хватало фактора, не были отлажены логистические пути оказания помощи, все было очень непросто, — отмечает Татьяна Мигаль, заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи и экспертизы Минздрава. — За эти годы очень многое изменилось.

Ранее, до 1950-х годов, средняя продолжительность жизни составляла 11 лет. Сейчас самому зрелому пациенту — 68.

— Ситуация поменялась радикально, — говорит главный гематолог Министерства здравоохранения, руководитель республиканского центра гематологии и пересадки костного мозга Леонид Усс. — Своевременное введение предупредительного фактора позволяет человеку жить столько же, сколько живет человек без гемофилии, причем жить точно так же. Он без опасений может идти на оперативное вмешательство. Если случается авария, скорая помощь привозит лекарство пациентам. В крупных клиниках также есть запас фактора.

В отличие от сахарного диабета, при котором заместительная терапия не предотвращает осложнения, при гемофилии она позволяет полностью избавиться от осложнений и вести обычный образ жизни, подчеркивает Леонид Усс.

— В Германии средняя продолжительность жизни больных гемофилией даже растет. Потому что пациенты больше следят за здоровьем. Они регулярно проходят диспансерные осмотры, выполняют рекомендации врачей, — добавляет Татьяна Мигаль.

В год на закупку препарата Беларусь тратит около 15 миллионов долларов. За последние пять лет, отмечает Элеонора Дашкевич, благодаря тендерам цену на лекарство удалось снизить в два раза.

Параллельно предприятие «Фармленд» и РНПЦ трансфузиологии и биотехнологии ведут собственные научные разработки. Однако пока страна импортирует препараты из Австрии, Германии, США.

— В фарминдустрии и вообще в бизнесе должен быть порядок и здравый смысл, — говорит Анатолий Усс. — Есть понятие рентабельности и целесообразности. Если бы сегодня страна взяла и начала бы производить препараты, их цена могла бы быть в два раза выше той, за которую мы покупаем у других стран.

«Если есть высокая вероятность передачи гена гемофилии, мы предлагаем прервать беременность»

30 процентов больных в Минске получили болезнь в результате спонтанной мутации гена, рассказывает профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии педиатрического факультета БелМАПО Владимир Змачинский.

— Студенты БГМУ для учебной работы обзвонили все семьи больных гемофилией в Минске, уточнили анамнез. И 30% опрошенных анамнеза не имеют. Таким образом, они пришли к выводу, что 30% больных гемофилией получили свой диагноз в результате спонтанных мутаций, то есть ни одна семья не застрахована от того, что у нее может родиться больной ребенок. Остальные 70% — это передача болезни по наследству, — отмечает Владимир Змачинский.

Диагностировать гемофилию возможно на самых ранних сроках беременности.

— Нужно заметить, что не все женщины, живущие в семьях, где есть люди с гемофилией, являются носителями этого гена, — рассказывает Владимир Змачинский. — Однако, если она выявлена, тогда женщину курируют с самых ранних сроков беременности, чтобы установить, какого пола ребенок, имеет он этот ген или нет. Если генетическая диагностика покажет, что ребенок — мальчик, и что есть большая вероятность передачи гена гемофилии, то предлагается прерывание беременности на ранних сроках. Но это по желанию, конечно. Однако, как правило, никто не прерывает.

— Потому что рождение ребенка — это всегда радость в семье, — добавляет Татьяна Мигаль. — Любая радость не должна быть взрывом: родился ребенок с патологией. Семья должна быть готова к тому, что, возможно, будет проблема. Поэтому важно уметь встретить эту проблему.

Жить с этой проблемой, не замечая ее, можно, уверяют врачи. Главное — своевременно получать заместительную терапию. Тем же, кто, как Дмитрий, сейчас имеет проблемы с суставами, предлагается хирургическая помощь.

— Исторически сложилось, что раньше у нас не было таких возможностей, поэтому люди страдали от осложнений — деформирования суставов. Сейчас мы меняем суставы на искусственные, и люди возвращаются к активной жизни, — рассказывает Андрей Пересада, травматолог-ортопед РНПЦ травматологии и ортопедии.

— Часто люди становились инвалидами не по основному заболеванию, а по осложнениям — проблемам, связанным с суставами. Единственный способ в прямом смысле поставить их на ноги — это хирургическое лечение. За последние 8 лет мы сделали порядка 35 операций, но количество людей, которым нужна операция, пока еще большое. В ближайшие годы мы будем заниматься сложными случаями. Впоследствии, когда таких случаев станет меньше, люди будут доживать до обычного возрастного артроза, которые мы тоже будем со временем оперировать,

После операции пациента ждет долгий период реабилитации — от 3 месяцев до 1 года. Пройти ее можно как в Минске, так и во всех областных городах.

— Благодаря тому, что во всех областях мы создали республиканскую сеть реабилитационных центров, нет необходимости отправлять всех в Аксаковщину, — объясняет Татьяна Мигаль. — Все пациенты имеют возможность без проблем, без очередей попасть на реабилитацию. И на эндопротезирование нет очередей, хотя раньше они были.