За полгода белорусы собрали 110 тысяч евро на операцию маленькому брестчанину с редким заболеванием

За судьбу маленького Кирилла Никитюка переживает, пожалуй, вся страна. Для этой семьи страшный диагноз долгожданного малыша — синдром Вискотта-Олдрича — прозвучал как гром среди ясного неба. Прогноз неутешителен: без операции шансы ребенка дожить до трех лет до боли малы.

Врачи были категоричны: для пересадки костного мозга срочно необходим донор. К сожалению, подходящего по всем параметрам на 100 процентов не нашлось ни в одной стране на всей планете…

Чтобы попасть в клинику в Мюнхене, семье требовалось собрать почти 250 000 евро. Есть от чего упасть духом. Но родные Кирилла не сдавались! Мама с символическим именем Надежда пыталась связаться с лучшими профессорами мира — писала им письма и переводила их через Google-переводчик. И ей отвечали! Вскоре нашлась альтернатива опасной операции — генная терапия в одной из клиник в пригороде Милана.

Более полугода осуществлялся сбор средств. За это время многое изменилось, но главное, требуемая сумма уменьшилась более чем в два раза! И вот недавно сбор был закрыт. Деньги собраны! Весной двухлетний Кирилл Никитюк улетит выздоравливать в солнечную Италию.

Шанс на жизнь

— В первую очередь хотелось бы выразить огромнейшую благодарность всем, кто нам помогал, абсолютно каждому, — с эмоциями говорит мама Надежда Никитюк. — Откликнулось очень много людей не только со всего Бреста, но и из разных уголков страны. Помощь пришла из Минска, Молодечно, Борисова, Витебска… Были организованы разные мероприятия, на которых собирались средства для нашего Кирилла. Отдельное спасибо людям, которые делились талантом ради помощи нашему ребенку! Нужную сумму мы собрали за 7 месяцев. На сегодняшний день это 110 000 евро.

Теперь дело за врачами. Генная терапия весьма похожа на трансплантацию, однако донор не нужен. Стоимость в два раза дешевле, а шанс осложнений гораздо ниже.

— Доступным языком — Кириллу пересадят его собственные стволовые клетки, из которых уберут «плохой» ген, — поясняет мама. — У сына изымут кровь, затем начнется химиотерапия. Все это время он будет находиться в отдельном боксе, в котором воздух не общий, а подается через специальный прибор. Потом кровь вольют обратно. Процедура сложная, мы будем находиться в Италии как минимум полгода.

Сейчас генная инженерия считается экспериментальным методом лечения. Однако уже к началу весны, согласно законодательству Италии, терапия перейдет в разряд утвержденной.

«Думали, это не про нас»

Синдром Вискотта-Олдрича — редкое, чаще всего наследственное заболевание. Впрочем, оно может быть и врожденным — если у малыша в утробе матери произошла определенная мутация генов. У ребенка уменьшается количество и размер тромбоцитов — клеток крови, участвующих в процессе свертываемости. Происходит сбой в иммунной системе, организм начинает атаковать собственные ткани и органы. В первую очередь заболевание влияет на мужчин.

В роду Надежды три поколения рождались только девочки. У ее бабушки было три дочки, у мамы — две, у сестры — три. У самой Надежды первый ребенок — тоже дочь. Так что появление в семье Кирюши стало не только настоящим праздником, но и приятной неожиданностью. И все же не покидало чувство тревоги… Отец Надежды умер в 35 лет из-за генетического заболевания крови, которое так и не смогли диагностировать. Однако врачи предупредили: патология может передаваться по мужской линии.

— У отца были низкие тромбоциты. Сейчас я могу подозревать, что он тоже был болен синдромом Вискотта-Олдрича… — признается Надежда.

Во время беременности обследование не выявило у мальчика никаких генетических патологий. Вся семья вздохнула с облегчением. Как оказалось, рано… Всего спустя полгода после рождения малыша анализы показали — уровень тромбоцитов в его крови в четыре раза ниже нормы.

— Помню, врачи в Боровлянах сказали, что у него предположительно синдром Вискотта-Олдрича, — вспоминает мама мальчика. — Открыла интернет, а там: неблагоприятный исход, доживают только до 3 лет. Подумала: господи, это вообще не про нас, глупость какая-то. Ребенок же выглядит нормальным, все у него хорошо, только тромбоциты низкие. Но, как оказалось, заболевание подтвердили…

«Иммунитет в порядке. Но любой удар может стать фатальным»

— Из-за болезни иммунитет Кирилла должен падать каждый день. Но этого не происходит! Мы все удивлялись, почему у нас ребенок не болеет. Врачи все время говорили: «Вот сейчас иммунитет начнет рушиться. Еще чуть-чуть и начнется», — эмоционально рассказывает Надежда. — Мы поехали в Италию, нам провели ряд обследований. Одной крови взяли 50 пробирок. Делали пункцию костного мозга, полностью все изучили… И вдруг — чудо! У нас легкая форма заболевания! Трансплантация нам не нужна!

Чтобы подобрать правильное лечение, итальянские врачи консультировались с коллегами из Америки. Ребенком заинтересовался профессор Джордан Оранж, мировой эксперт по синдрому Вискотта-Олдрича. Оказалось, на данный момент Кирилл Никитюк — единственный в мире ребенок с легкой формой этой болезни.

Всего насчитывается около 20 деток, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича. Отличие легкой формы в том, что иммунитет не теряет своих защитных свойств. Однако все еще наблюдается патология крови — любой удар грозит подвижному малышу кровоизлиянием.

— Норма 250 тромбоцитов, а у него в лучшем случае их 20, — перечисляет Надежда. — Любая рана может стать фатальной. Ему нельзя вырывать зубы, делать уколы внутримышечно. Сразу появляются гематомы.

Еще болезнь выражается в виде экземы — воспалениях на коже, характеризующихся зудом. Они у мальчика практически с рождения.

Нельзя опускать руки!

— Самое большое, что мне хочется донести до всех мам, у которых больные детки, особенно с неизлечимыми диагнозами и генетическими болезнями, — не опускайте руки! — делится мыслями Надежда Никитюк. — Некоторые мамы пишут: нам уже помочь нельзя, помогите хотя бы с коляской или другими вещами. Нет! Не сдавайтесь! Только кажется, что мир большой, а мы в нем одиноки. На самом деле он, как маленькое яблоко! Вообще не страшно обратиться за помощью. Главное, не сидеть на месте, не слушать только одного врача.

С того момента, как Надежда узнала о болезни сына, она нашла много информации на эту тему. Изначально заболевание лечилось только трансплантацией.

— А я, видя, как детки умирают после нее, ужасно боялась, — призналась мама Кирилла. — Читала круглосуточно все об этой болезни. Находила мам с такими же детьми, интересовалась, как они справляются с горем. Знаете, мне всегда отвечали!

Затем Надежда услышала, что в Филадельфии есть огромная педиатрическая клиника, которая занимается лечением именно таких деток. Женщина набралась смелости и через Google-переводчик написала письмо профессору Джорджу Оранжу, специалисту в области синдрома Вискотта-Олдрича. Он-то ей и предложил попробовать генную терапию.

— Лечение прошло всего девять детей, из них лишь у одного развилось аутоимунное осложнение. Но восемь из них живые, все хорошо! Я поговорила с родителями этих детей и у меня появилась надежда. А ведь если бы я опустила руки и не продолжила искать информацию, у Кирилла могло и не быть такого шанса!

Открывать сбор средств, уверяет Надежда, тоже было страшно. Пугала внушительная сумма — 250 000 евро.

— Мы пришли в церковь к владыке Иоанну, он увидел нашего Кирилла и сказал, что видно — этот ребенок будет жить. Сказал, стучитесь и вам откроют. И я стучалась изо всех сил.

Впереди тяжелый путь

На лечение маленький Кирилл уедет в апреле-мае, как только генную инженерию примут на законодательном уровне. После непростой процедуры мальчик должен стать абсолютно здоров. У него выравняется количество тромбоцитов в крови, пройдет экзема. Как и обычные дети, он сможет заниматься футболом, ходить в школу. А еще его детей не коснется синдром Вискотта-Олдрича. К слову, семья проверила еще и старшую дочку — к счастью, она не оказалась носителем коварного гена.

— Конечно, впереди тяжелый путь, но, будем надеяться, что все пройдет хорошо. У нас даже в мыслях не было такого: а если не получится? Мы поставили цель и идем к ней ступенька за ступенькой, — уверенно говорит Надежда. — А силы находятся. У нас очень хорошая поддержка. Окрыляет любое доброе слово, любой хороший комментарий или теплое сообщение в социальной сети. Будто открывается второе дыхание. Ты чувствуешь, что не один, рядом с тобой много людей, и ты обязательно справишься.

Сейчас Кирилл Никитюк чувствует себя хорошо. Он очень улыбчивый и любит играть. Особенно с машинками. «Настоящий мужчина», — говорят о нем все близкие.

— Ему интересно разобрать машинку, посмотреть, как оттуда достаются колеса, как их обратно приделать. Если у самого не получается, он несет папе, и они вместе занимаются ремонтом, — улыбается мама. — Он наблюдает за папой, когда тот что-то разбирает и ремонтирует. Может час сидеть, смотреть. Знает, как называются все части машины, где бампер, где капот.

После излечения сына Надежда мечтает стать волонтером и помогать семьям с больными детками.