В Брестском облроддоме внедрили новый метод исследования плода на ранних сроках беременности

В медико-генетическом центре побывали гости из Москвы и Минска. Специалисты обучали наших врачей и средний медперсонал работать на новом оборудовании, которое позволит проводить диагностику здоровья плода на ранних сроках беременности. Комбинированный пренатальный скрининг первого триместра беременности позволит врачам лучше выявлять у плода тяжелую хромосомную патологию еще до рождения, пишет «Вечерний Брест».

По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 0,5% новорожденных при появлении на свет обнаруживаются болезни, вызванные хромосомной патологией. О том, что представляет собой этот скрининг, рассказала заведующая медико-генетической консультацией Светлана Кулик.

Что это такое?

Комбинированный пренатальный скрининг включает в себя ультразвуковое исследование плода на аппарате экспертного класса врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку по проведению ультразвукового скринингового обследования в первом триместре, а также анализ крови беременной женщины с определением маркеров хромосомной патологии и последующий программный комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга намного выше, чем ультразвукового обследования. На данном этапе обследование будет проводиться для всех женщин Бреста и ближайших к областному центру районов по направлению врачей женских консультаций. В скором времени планируется охватить им всех беременных женщин нашей области.

Для чего служит?

Скрининг позволит выявить женщин с высоким риском родить ребенка с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Самое распространенное из них — синдром Дауна. С возрастом матери частота рождений ребенка с таким диагнозом резко увеличивается — если до 24 лет вероятность составляет 1 случай на 1562 родов, то после 45 лет эта вероятность уже 1 на 19.

Что потом?

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, а только заподозрить его. Если скрининг покажет, что у женщины высокий риск родить малыша с тяжелой генетической патологией, ей предложат следующий этап обследования — инвазивный амниоцентез или биопсию ворсин хориона, когда из матки забирают небольшое количество околоплодных вод или хориона для исследования. Он позволяет совершенно точно определить, будет ли у малыша хромосомное заболевание. Раньше брестчанкам приходилось ездить для этого обследования в Минск. В конце октября брестские генетики под руководством минских коллег начали проводить амниоцентез в Бресте. Процедура практически безболезненна и безвредна, но вероятность осложнений, прежде всего в виде прерывания беременности, пусть небольшая, но все-таки есть. Скрининг позволит уменьшить количество инвазивных обследований, а значит, минимизировать риски неблагополучия в развитии плода от вмешательства и повысить качество дородовой диагностики. Если диагноз хромосомной патологии у плода установлен, это дает возможность выработать дальнейшую тактику ведения беременности (продолжить ее или прервать) с учетом решения, принятого семьей.

Сколько это стоит?

Для женщины скрининг проводится бесплатно. Год назад за счет республиканского бюджета на сумму около 145 тысяч рублей (деноминированных) в медико-генетическую консультацию закуплен финский анализатор DELFIA Xpress, который позволяет проводить исследование крови. Еще 100 тысяч рублей было выделено из бюджета области на приобретение реактивов и расходных материалов. В консультации надеются, что финансирование данных исследований будет продолжаться.

Можно ли отказаться?

Любое исследование проводится для женщины с ее согласия, она вправе согласиться или отказаться. Но врачи уверены: знать о здоровье своего ребенка нужно еще до рождения.