Около 3% рождающихся в Беларуси детей имеют пороки развития

Ежегодно в Беларуси рождается около 3% детей с пороками развития, сообщила на пресс-конференции в Минске заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Ирина Наумчик.

По ее словам, частота выявления врожденных заболеваний в Беларуси не превышает аналогичный показатель в других европейских странах. Специалист отметила, что за последние годы несколько снизилась частота выявления гипотиреоза (снижение функций щитовидной железы) и фенилкетонурии (генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы).

«Сейчас это один случай на 6-6,5 тыс. новорожденных», — отметила Наумчик.

Как сообщает БелаПАН, пренатальный скрининг беременных, особенно в группах риска, включающий ультразвуковую диагностику, позволяет ежегодно выявлять более 300 случаев хромосомных нарушений плода. Две трети — это заболевания, которые после рождения могут проявляться достаточно серьезной клинической картиной, и около одной трети — сбалансированные изменения, не требующие лечебных мероприятий, сказала специалист.

Что касается наследственных заболеваний, провериться на все существующие генетические нарушения физически невозможно, отметила Наумчик.

«Только описанных существует несколько тысяч, — сказала она. — Более целесообразно перед принятием решения о зачатии ребенка пройти обследование при наличии в семье заболевания, которое можно трактовать как наследственное. Кроме того у нас есть возможность предложить супружеским парам пройти обследование на некоторые часто встречающиеся заболевания. Например, на муковисцидоз, наиболее часто встречающуюся мутацию, приводящую к тугоухости, и фенилкетонурию».

Примерно в половине случаев при наличии у плода пороков развития семья принимает решение о прерывании беременности, рассказала генетик. В основном это случаи, когда ребенок после рождения будет нежизнеспособен, или нарушения, требующие очень длительного и серьезного лечения, которое, однако, полностью не восстанавливает здоровье ребенка. Или когда лечение связано с многоэтапными операциями, которые также не восстановят здоровье.

«Если же у нас есть методики лечения обнаруженных пороков, родители еще во время беременности направляются на консультации к соответствующим специалистам, — отметила она. — В некоторых случаях лечение и оперативное лечение проводится сразу после рождения ребенка».

Специалист отметила некоторое снижение за последние 20 лет количества врожденных нарушений формирования у плода так называемой нервной трубки. «Здесь, на мой взгляд, сыграла роль витаминопрофилактика, которая назначается женщине при подготовке к беременности и в ее начале», — резюмировала Наумчик.