Люди с редкими болезнями. Жизнь как преодоление

29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше?

Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3-4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему.

30 переломов за 14 лет

В семье Оксаны Козаревой из Бреста мечтают просто о возможности нормально ходить. У нее и ее сына один диагноз — «несовершенный остеогенез». Людей, страдающих таким заболеванием, называют хрустальными. Сама Оксана в период роста костей ломалась более 30 раз, ломала в основном ноги. Специфического лечения не принимала, теперь передвигается на костылях: «Я на ногах, и надеюсь, буду на ногах. Переломов стало гораздо меньше, с 14 до 35 лет — всего два».

Ее четырехлетний сын Денис ходит самостоятельно, но переломов у него было уже четыре. Оксана связывает это с тем, что с трех месяцев он проходил лечение памидронатом, который задерживает процесс формирования в надкостнице остеокластов – клеток, разрушающих ткани костей.

«Лекарство очень дорогое, — рассказывает Оксана Козарева. — Капать мы его начали за свой счет, а с 2015 года лекарство представляется детям бесплатно. Для нас это большая поддержка».

До того мамы хрустальных детей либо возили их на лечение за рубеж, часто собирая средства через благотворительные фонды, либо организовывались и закупали лекарства вместе. Оксана рассказала, как они подстраивались друг под друга, вместе ложились в больницу.

«Лекарство продается в объеме, который слишком велик для одного ребенка, — поясняет женщина. — Мы старались организоваться так, чтобы не выливать остатки, а использовать их во флаконе для другого ребенка... Очень надеемся, что такие времена не вернутся, а государство и далее будет закупать лекарство для наших детей, которых в стране около 50. Родители отмечают, что лекарство эффективное, и, хотя не лечит болезнь, но позволяет детям ходить».

Шансов на успех больше благодаря реабилитационным процедурам. «Но в Беларуси комплексная реабилитация — большая проблема. Мы прикреплены к Республиканской детской больнице медицинской реабилитации, однако нам так и не удалось побывать там. Хотя было заявлено, что все дети с нашим диагнозом смогут пройти реабилитацию в этом центре».

Стоит только чуть-чуть притихнуть и государство забывает о своих обещаниях, с сожалением говорит Оксана: «Когда я оформляла ребенку инвалидность, ему поставили четвертую (самую тяжелую) степень утраты здоровья и дали инвалидность на год, хотя могли дать на пять лет, Я спросила, почему не на два года хотя бы, мне ответили, что не будут торговаться. Обратилась в вышестоящую инстанцию — городской МРЭК, и ребенку дали инвалидность на пять лет… Вы же понимаете, что это не блажь, просто передвижение с таким больным ребенком стоит огромных усилий!».

Потому что мамы не молчат

Оксане проще переживать трудности, чем некоторым другим матерям, потому что ей «повезло с мужем»: он поддержка и опора. Однако жизнь все равно проходит в сплошном преодолении: «Родители детей с редкими заболеваниями постоянно вынуждены что-то выбивать, узнавать. Нет такого — пришел к врачу и получил всю необходимую информацию. Например, я долго вообще не могла добиться, чтобы сыну поставили диагноз и направили в Минск прокапать лекарство за наши деньги. В 2011 году мне показывали книжку с указанием болезней, изданную в 1975 году и убеждали, что лечения несовершенного остеогенеза нет. Да и теперь изменения в лучшую сторону происходят лишь потому, что мамы не молчат, а находят возможности и силы на время оставить загипсованного ребенка, пойти в Министерство здравоохранения и там долбить, долбить, долбить».

В результате таких усилий теперь «хрустальные дети» не только получают бесплатные лекарства, но прикреплены к Минской областной детской клинической больнице. Там их наблюдает специалист.

Все дети с редкими заболеваниями могут лечиться в санаториях, хотя ранее такое заболевание являлось противопоказанием, говорит руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич.

Детям, которые не могут самостоятельно питаться, предоставляются бесплатные смеси для энтерального питания (через зонд). Выдается бесплатное питание для больных ацудурией, которые нуждаются в дорогостоящем питании (таких детей в Беларуси восемь). Сейчас рассматривается вопрос о предоставлении ферментной терапии, а также более широкой поддержке больных буллезных эпидермолизом («детей-бабочек»).

При этом существуют диагнозы, которые совсем мало изучены, а больные не получают никакой помощи. Например, болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен человек. Низкая распространенность создает ситуацию, когда такие болезни малоизучены, для них нет адекватной терапии, а качество жизни людей с такими заболеваниями порой вообще противоречит понятию о человеческом достоинстве.

Неспособность себя обслужить, неспособность глотать, ходить, самостоятельно дышать, — вот лишь некоторые проблемы, с которыми сталкиваются люди с такими заболеваниями.

«Нам бы очень хотелось, — подчеркивает Матиевич, — чтобы редкие генетические заболевания стали кругом интересов ученых-медиков, чтобы в стране создали центр, где бы лечили, обследовали пациентов с такими заболеваниями».

Парадокс редких заболеваний в том, что их число огромно — около 4,5 тысячи, но в общей массе ими затронуто немного людей. Часто они носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

После 18 лет — никакой господдержки

Тамара Матиевич также обращает внимание, что все положительные изменения в последние годы произошли лишь в педиатрии. После 18 лет люди вообще не получают никакой специальной поддержки. Меж тем многие из них нуждаются в специфическом питании, расходных материалах. Так, в Бобруйске молодой человек с мукополисахаридозом, которому нужно энтеральное питание, в 18 лет оказался без какой бы то ни было без поддержки государства. «За счет благотворительной помощи мы ему привозим зондовое питание, вот недавно передали на два месяца. Когда он начал его принимать, у него выросли волосы, ногти, он набрал вес. Теперь же, как и все взрослые с таким заболеванием, будет жить от пачки питания к пачке».