«Заболевание поражает всю кожу». Как быть счастливым, если показывают пальцем - три истории

Когда в семье рождается ребенок с врожденным генетическим заболеванием, родители начинают копаться в себе: что пошло не так? Где мы совершили ошибку? За что наказаны? Но на деле это просто случайная мутация генов. У пятилетней Лизы из Могилева — синдром Тричера Коллинза, как у героя фильма «Чудо» с Джулией Робертс. У Маи и Тимофея из Жодино — тяжелая форма ДЦП. У Вари, которая живет с ними по соседству, — редкое генетическое заболевание кожи. Нет смысла искать ответ на вопрос «почему?» Гораздо важнее понять, «что делать?» Часто ответ простой: жить. Рассказываем, как человеческая солидарность меняет жизнь к лучшему, в совместном проекте «Доброе дело» с UNIHELP.

История первая: Лиза

«Мама, пускай эта девочка отвернется!»

Лиза Пухальская первый год своей жизни провела в полной тишине. Она родилась с синдромом Тричера Коллинза, врожденным нарушением развития черепно-лицевой области, пороком развития наружного и среднего уха с двух сторон и кондуктивной тугоухостью третьей степени.

Лизе сразу был необходим специальный слуховой аппарат, но его пришлось ждать целый год: аппарат Baha в тот момент проходил медицинскую регистрацию в Беларуси.

Мама девочки Юлия до сих пор жалеет, что согласилась просто ждать.

— Надо было обращаться в фонды, стучаться во все двери, как только Лиза родилась! Ведь если ребенок не слышит, то и развитие речи у него задерживается. С появлением слухового аппарата, выделенного государством через год рождения, дочка начала активно наверстывать упущенное. Благодаря занятиям с логопедом-дефектологом, у Лизы наметились успехи: ее речь стала более четкой, быстро расширялся словарный запас.

С помощью аппарата Лиза может слышать, как обычный ребенок. Правда, он очень хрупкий и часто выходит из строя даже в течение гарантийного срока.

В 2018 году выдаваемую девочке бесплатную модель слухового аппарата сняли с производства, и семья оказалась в ловушке: двухгодовой срок эксплуатации старого Лизиного аппарата подходит к концу. Девочка вновь рискует оказаться в полной тишине. Дело в том, что аппараты нового поколения пока не закупили, а приобрести их самостоятельно семья не может: стоимость слухового аппарата костной проводимости Baha 5 Power — 8600 евро. А ведь кроме Лизы в семье Пухальских растет еще трое детей: восьмилетний Даник, Алина, которой два с половиной года, и самая младшая Полина, ей полтора.

Помимо проблем со слухом, синдром Тричера Коллинза сопровождается деформацией лица: опущенные вниз внешние уголки глаз делают его печальным. В фильме «Чудо» с Джулией Робертс у главного героя Огги Пуллмана тоже был этот синдром. Чтобы защититься от насмешек сверстников, Огги носил на голове шлем астронавта. Лизу, конечно, прятать ни от кого не собираются.

— Хотя дети бывают такими жестокими! Однажды мы с Лизой были в центре реабилитации, и одна девочка там громко сказала в наш адрес: «Мама, пускай она отвернется! Она такая некрасивая! Зачем она на меня смотрит?» Самое обидное, что ее мать вообще никак не отреагировала на грубость дочери, — волнуясь, вспоминает Юлия. — Но даже если сверстники будут обижать Лизу, у нее всегда будут друзья в лице ее брата и сестер. Хотелось бы, чтобы мы были ее опорой.

Из интернета Юлия и ее муж уже знают, что лучшие специалисты, работающие с диагнозом дочери, есть в США и Израиле. В местных клиниках проводятся процедуры по реконструкции ушных раковин с применением импланта из медицинского полиэтилена медпор. В ходе операции пациентам устанавливают слуховой имплант Baha, который покрывают нервными окончаниями и сосудами. При этом врачи делают все, чтобы уши ребенка выглядели максимально естественно, а также проводят дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица.

Раз в год американские врачи приезжают на консультации в Москву. В мае 2020 года там будут отологи (отология — раздел медицины, изучающий анатомию, физиологию и патологию наружного, среднего и внутреннего уха. — Прим. ред.) из города Пало-Альто. Родители Лизы уже записались к ним на прием: им важно услышать мнение лучших специалистов. Юлия и Дмитрий твердо решили расправиться с проблемой дочери хирургическим методом. Иначе, говорят они, придется всю жизнь собирать деньги на новые слуховые аппараты и их ремонт.

Покупка слухового аппарата костной проводимости Baha 5 Power и операция по реконструкции наружных ушных раковин с двух сторон обойдется в 63 тысячи долларов. Для Пухальских это совершенно неподъемная сумма, поэтому сейчас на сайте международной благотворительной организации UNIHELP ведется сбор средств для Лизы. Операция поможет девочке всегда слышать звуки этого мира.

История вторая: Мая и Тимофей

«Я просто хочу облегчить жизнь моих детей»

Мае Гурской четырнадцать лет, ее младшему братику Тимофею — девять. При этом Мая весит 19 кг, а Тимофей — около 12. У обоих — ворох страшных диагнозов, включая ДЦП, прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, белково-энергетическую недостаточность тяжелой степени.

Они не ходят и не разговаривают, а свои эмоции и чувства выражают резким плачем, вскриками или же солнечными улыбками.

Дети живут с мамой Екатериной и вислоухой британской кошкой Тигрой в Жодино.

— Тигра старается держаться от детей подальше, — говорит Екатерина. — Стоит ей оказаться рядом, как Тимофей пытается отпихнуть ее ногами. Но когда она была котенком, делала детям массаж спины.

Оба ребенка родились доношенными, с прекрасными оценками по шкале Апгар (система быстрой оценки состояния новорожденного — Прим. ред.). Первые годы Екатерина пыталась понять, что же пошло не так, в чем причина тяжелого состояния обоих детей.

— Сегодня мне это не нужно. Ничего не изменится, если я узнаю причину. Теперь я просто хочу максимально облегчить жизнь сына и дочки. Важнее всего укрепить их мышцы, но в Беларуси просто беда с инструкторами ЛФК. В большинстве своем они помогают восстановиться людям после травм, инсультов. А от работы с такими детьми отказываются, честно признаваясь: «Я боюсь».

Два года назад Екатерина развелась с супругом, он съехал всего несколько месяцев назад, перебравшись к новой семье в том же подъезде. Бывший муж платит алименты, но вся тяжесть ухода за детьми лежит на плечах мамы.

У Маи и Тимофея постоянные проблемы с пищеварением, воспален пищевод. Лекарства помогают, но их нельзя принимать постоянно, да и не все они рассчитаны на детский возраст. Ребята едят исключительно протертую пищу, дополнительно получая специальное белковое питание. Из-за того, что еда жидкая, она очень быстро усваивается, поэтому кормить Маю и Тимофея нужно каждые два часа.

Екатерина точно знает: дети понимают обращенную к ним речь, узнают людей, которые с ними общаются. А еще фантастическим образом чувствуют друг друга.

— Они переговариваются на каком-то ментальном уровне. Могут ни с того ни с сего синхронно расхохотаться, — рассказывает мама.

Подъезд, где живут Гурские, оснащен пандусом. Его наличие — условие, которое Екатерина озвучила еще на этапе строительства, когда была беременна вторым ребенком. Дверные проемы в квартире — шириной 90 см вместо стандартных 70 см, в туалете — держатели. Строители учли, что здесь будет жить человек с инвалидностью, но не до конца.

— Например, у нас два балкона — на кухне и в спальне, но я ни на один из них не могу с комфортом выкатить коляску из-за высоких бордюров, — уточняет Екатерина.

С помощью UNIHELP Екатерина купила Мае коляску, а Тимофею — специальный стульчик (вспомогательное средство для ребенка с инвалидностью, в котором он фиксируется в правильной физиологической позе). Недавно организация также помогла семье собрать средства на приобретение корсета и лонгеток в Польше. Пока материал готовился, семья вылетела в Варшаву, чтобы на месте протестировать эти средства. Корсет поможет Тимофею поддерживать спину и предотвратит развитие сколиоза. Лонгеты для кистей добавят рукам сына и дочери движения. А лонгетки на ноги, надеется Екатерина, помогут Тиме встать на ноги.

Что касается Маи, то ее спина давно сильно искривлена, и теперь с этим мало что можно сделать. Разве что обеспечить ей комфортное положение, при котором она не будет испытывать боли. Для этого Екатерина заказала в Польше вакуумную фиксирующую подушку Bodymap стоимостью 1000 евро.

— В систему входит ручной насос, а для удобства мне, конечно, нужен электрический, — объясняет Екатерина. — Его придется покупать отдельно. И так во всем. Вся моя жизнь — борьба: выбить путевку, добиться помощи. Я хочу возить детей на ЛФК в Минск, где есть специализированные фитнес-центры, но как? Нужна машина, в которую я смогу поставить обе коляски. Подходящих такси в Жодино мало…

О новых способах лечения, спецсредствах для ухода и реабилитационных центрах Екатерина, в основном, узнает из разговоров с родителями других тяжелобольных. Так она получила информацию о центре интенсивной терапии Olinek в Варшаве. В 2016 году несколько раз возила туда детей. Двухнедельное пребывание с лечением и проживанием стоило около 2000 евро, а для прохождения всего курса нужно было приехать туда трижды. Чтобы собрать деньги на лечение, Екатерина в тот момент обращалась на БелАЗ, где работала до рождения Маи. Нужную сумму собрали с помощью добровольных пожертвований работников. Позже она узнала о другом центре в Варшаве — Amicus. Сейчас Мая и Тимофей проходят там курс интенсивной терапии.

— Мне приходится выезжать куда-то сразу с обоими детьми. К сожалению, очередь желающих посидеть с тяжелым ребенком ко мне не выстраивается, — грустно улыбается Екатерина. — Моя мама помогает, конечно. Недавно она оставалась с Маей, пока мы с Тимофеем были на реабилитации в Друскининкае. Я ей благодарна. Но в то же время мама диктует условия, решая, на что мне можно потратить свободное время, а на что нельзя. Недавно я пошла на курсы английского. Мама это одобрила. А вот фитнес, по ее мнению, мне ни к чему. А я ведь еще молодая, мне много чего хочется… Хотя я понимаю: у меня одна жизнь, другой не будет. И я живу ее вместе с моими детьми.

История третья: Варя

«Если не оперировать суставы, к 15 годам она сядет в инвалидное кресло»

У шестилетней Вари Гуринович из Жодино редкое генетическое заболевание кожи — ихтиоз (плод Арлекина). Оно поражает всю кожу и неизлечимо.

Когда девочка родилась, медики объявили родителям: «Вероятность того, что малышка выживет, ничтожна». Из жодинского роддома Варю перевезли в реанимационное отделение детской областной больницы в Боровлянах. Через месяц ее состояние стабилизировалось, медики дали родителям рекомендации по уходу, еще через две недели выписали домой.

— Ихтиоз — редкое заболевание, в Беларуси его не исследуют, — рассказывает отец девочки Егор. — Даже статистика по типам ихтиоза не ведется. Варин ихтиоз Арлекина — единственный зарегистрированный случай этой разновидности болезни в Беларуси.

Каждое утро Варя принимает ванну. Целый час девочка лежит в воде с растворенным в ней специальным средством, помогающим отшелушиванию ороговевшей кожи. Ванна в квартире особенная: Варины родители Анна и Егор выписали ее из США, узнав о специальной разработке для больных ихтиозом — технологии MicroSilk. Когда Варя лежит в ванне, моторчик вырабатывает богатые кислородом микропузырьки. Они также способствуют мягкому отшелушиванию. Стоила такая ванна около 2500 долларов, еще 1500 долларов пришлось доплатить за доставку.

После водной процедуры мама смазывает дочку от макушки до пяток специальным кремом. Делать это необходимо три-четыре раза в день. В Беларуси, к слову, нужный крем не продается, поэтому знакомые и друзья семьи привозят его из Польши. В Вариной комнате стратегический запас крема занимает целую полку.

Из-за болезни у девочки очень плохо растут волосы на голове, нет бровей. Также есть проблемы с глазами: выворот век, глаза недостаточно увлажняются слезой и не закрываются полностью во сне. Их тоже постоянно приходится обрабатывать.

С четырех лет Варя ходит в интегрированную группу детского сада. Правда, врачи в поликлинике долго не хотели подписывать справку о состоянии здоровья.

— Я чувствовала осуждение со стороны медиков: мол, хотите больного ребенка «сбагрить» в сад. Мы несколько раз ходили за справкой, упрямо твердя, что ребенку нужна социализация. Во всем мире дети с ихтиозом посещают детские сады. В конце концов мы добились своего. Варя хорошо адаптировалась и редко болеет, несмотря на опасения врачей. Кстати, любые ранки у нее заживают даже быстрее, чем у здоровых людей. В садике у нее есть друзья, дети в группе относятся к ней хорошо. В городе на прогулке, правда, могут обозвать, показать пальцем. Но ей придется учиться с этим жить, — говорит Анна.

В девять месяцев ко всему прочему невролог обнаружил у Вари двусторонний вывих тазобедренных суставов. Из-за тяжелого состояния кожи ортопед не обратил внимания на аномалию в первые месяцы жизни. В РНПЦ травматологии и ортопедии в Минске медики не рекомендовали делать операцию на суставах: придется на несколько месяцев накладывать гипс, а что будет под ним с Вариной кожей? Белорусские врачи были убеждены, что спешить с операцией не стоит: серьезные проблемы с суставами начнутся годам к пятидесяти.

Но Варины родители не успокоились. В два года, когда Варя начала ходить, они обратили внимание на неправильную походку дочери, будто на полусогнутых ногах. Девочка быстро уставала от такой ходьбы.

Анна и Егор решили перестраховаться и проконсультироваться у европейских специалистов. Летом 2019 года они всей семьей съездили в клинику Tirol, что в австрийском городе Инсбрук. Там они услышали совсем другое мнение: боли в суставах могут начаться у Вари уже в 8 лет, а к 15 годам ребенок рискует сесть в инвалидное кресло. Операцию на суставах нужно делать уже сейчас.

Австрийские медики делают это иначе, чем белорусские коллеги: сустав во время операции фиксируется не гипсом, а съемным ортезом (внешним фиксатором), и не несколько месяцев, а всего на шесть недель. Для Вари это принципиальный момент, ведь ей нужно каждый день принимать ванну и обрабатывать кожу.

Двухэтапная операция на тазобедренных суставах в клинике Tirol в Инсбруке стоит 50 тысяч евро. Накопить такую сумму самостоятельно родители Вари не могли из-за постоянных расходов на дорогостоящее лечение кожи и глаз. На помощь пришли в UNIHELP: нужные средства собрали за пять недель.

— Мы особо не афишировали, что ведется сбор, но в Жодино об этом узнали многие и сразу откликнулись на призыв. Люди приходили к нам лично, дарили Варе подарки. Когда я узнала, что у дочери неизлечимое генетическое заболевание, очень переживала, — делится Анна. — Но эта ситуация в конечном счете сплотила семью. Пока Варя лежала в реанимации, обе бабушки очень сблизились.

В середине апреля семья отправится на лечение в Инсбрук. Если все пройдет по плану, осенью Варе прооперируют второй сустав. Тогда о проблемах с ногами можно будет забыть навсегда.

Несмотря на серьезную болезнь, Варя веселая и общительная девочка. Она сочиняет песни. К удивлению родителей, предпочитает рэп. А еще обожает читать книги и танцевать.

— Ведь диагноз — это еще не вся Варя, — улыбается Анна Гуринович.

Вы можете помочь кому-то, даже просто распространяя информацию о деятельности UNIHELP. Для этого можно:

Партнер проекта: