Ученые открыли заболевание мышц, которое проявляется у людей между 30 и 50 годами
Международная группа ученых из Испании, Австралии и Швеции заявила об открытии неизвестного ранее заболевания, вызванного мутацией гена миоглобина, отвечающего за структуру мышечных белков. Результаты нового исследования позволяют улучшить диагностику заболеваний у пациентов, страдающих мышечной дистрофией и дают возможность медикам сосредоточиться на поиске лекарства от этой болезни, сообщают авторы статьи, опубликованной в журнале Nature Communications, передает ТАСС.
Для нового заболевания предложили название «миоглобинопатия». Оно проявляется у человека между 30 и 50 годами. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость аксиальной мускулатуры (мышц туловища и шеи), а также мышц конечностей (рук и ног), а на более поздних стадиях поражает также дыхательную мускулатуру и сердце.
«Заболевание, вызванное мутацией в гене миоглобина (белок мышечной ткани, основная функция которого насыщение мышц кислородом) было выявлено впервые. Биопсия мышц (отсечение небольшого образца ткани на предмет гистологического изучения) позволила зафиксировать одну и ту же мутацию сразу у нескольких членов из шести неродственных европейских семей. У каждого пациента присутствовали одинаковые симптомы и имелись характерные поражения — так называемые саркоплазматические тела (новые образования в клетках)», — пишет в статье руководитель интернационального изыскания из Института биомедицинских исследований в Белвитге (Испания), доктор Монтсе Оливе.
Миоглобин — белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет свою основную функцию — транспортировку и насыщение мышечной ткани кислородом, выступая в качестве кислородного резервуара при низком уровне кислорода в мышечных тканях (гипоксия) или при его полном отсутствии (аноксия). Этот белок также действует как поглотитель свободных радикалов и других активных форм кислорода, оберегая клетки от окислительного стресса.
Наметить пути лечения болезни
Благодаря инфракрасной микроскопии (наблюдение образцов через микроскоп в инфракрасном свете), которая помогает изучать химический состав и структуру белков, ученые в поврежденных мышечных клетках фиксировали окисленные липиды — группу соединений, включающую жиры и жироподобные вещества. По мнению специалистов, окисленные липиды и неправильно свернутые белки соответствовали саркоплазматическим телам. Исследователи выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутированного миоглобина, в том числе изменение его способности связывания с кислородом, что провоцирует образование в мышцах новые химические соединения (липидных и белковых агрегатов), которые и вызывают общую слабость мышц.
«Речь идет о новой нозологической форме (разновидности болезни), название которой очень общее — „миоглобинопатия“ или „миогемоглобинпатия“. Данным исследованием уточнена одна из форм мутаций, с которой связана клиническая картина у пациентов, у которых ранее точного диагноза, к сожалению, не было. Надо сказать, что мутации генов вызывают многие орфанные (редкие) и онкологические заболевания. Новое изыскание, в свою очередь, дополнило их перечень», — сказал ТАСС заслуженный врач РФ, хирург и член Совета Федерации Владимир Круглый.
По его словам, новые научные данные приближают человечество к познанию механизмов возникновения мышечных болезней и дают возможность наметить пути для новых исследований по терапии таких заболеваний.
Открытие ранее неизвестной болезни мышц стало возможным благодаря участию в нем группы генетиков из Университета Западной Австралии, возглавляемой профессором Найджелом Лейнгом и Каролинского института (Швеция).