Что такое ДНК-генеалогия и что она может дать?

О том, что это такое и как это может помочь, в рамках совместного проекта Krynica.info и Radawod.by журналисты обсудили с исследователем шляхетского рода Марцинкевичей, соадминистратором группы «Беларусь» на генетико-генеалогическом портале Family Tree DNA Александром Марцинкевичем.

— Есть тесты, которые проверяют аутосомную ДНК (захватываются также и X-хромосомы), которые проверяют Y-хромосому и которые проверяют митохондриальную ДНК. Митохондриальная ДНК передается только от матери всем детям. В следующем поколении уже её дочери передадут дальше своим детям этот код. Отсюда и второе название – тест по женской линии. Y-хромосома передается только от отца к сыну, соответственно тестируется мужская линия. А аутосомы (парные хромосомы) передаются от обоих родителей: половина – от одного, половина – от второго. При этом при образовании половых клеток происходит случайный обмен соответствующими участками в каждой паре хромосом, из-за чего у родителей может быть просто огромное количество отличающихся друг от друга детей. Поэтому возникает сложность при проверке родства детей даже от одних и тех же родителей (не говоря уж о проверке двоюродных и более дальних родственников), поскольку у них получаются наборы разных кусочков одной и той же родительской ДНК – обычно половины от отца и половины от матери. Брат с сестрой могут иметь только некоторую степень идентичной ДНК. И если протестировать несколько детей, то у каждого будет свой набор генетических родственников. Поэтому нужно проверять всех, в случае невозможности сделать тест родителям.

—  Y-ДНК позволяет проследить происхождение по мужской линии. При этом тесты различаются в зависимости от стоимости и уровня детализации. В основном рассматриваются два вида маркеров. Один показывает единичные мутации, которые возникают в результате сбоя при передаче хромосомы. Такая мутация называется SNP (Single nucleotide polymorphism, или однонуклеотидный полиморфизм).

При этом сами участки, на которых расположены гены, состоят из повторов цепочек нуклеотидов (A, T, G или C). Количество повторов варьируется и обозначается STR-маркерами (short tandem repeats, или короткие тандемные повторы).

Все эти маркеры независимо друг от друга мутируют примерно раз в 140 лет. Где-то чаще — быстрые, где-то реже – медленные маркеры.

Результаты в плане генеалогии этого и других тестов зависят от того, сколько людей сделало подобный тест. Первое, что можно узнать, — это гаплогруппа, то есть условное название вашего набора маркеров, позиционирующее вас на общем древе гаплотипов. Дальше информацию можно уточнить, сделав более точный тест, охватывающий большее количество маркеров. Если на 111 маркерах вы отличаетесь друг от друга на одну-две-три мутации – это уже очень хорошо. Даже 6 мутаций на 111 маркерах – это близкие родственники, скорее всего до 12 колен. В любом случае ваш тест позволяет сравниться с другими протестированными людьми из вашей гаплогруппы.

Если совпадение до 12 колен, можно смело идти в архив и искать общего предка. Поэтому этот тест можно использовать, в том числе для сравнения с предполагаемыми родственниками, проверки своей принадлежности к какому-либо роду, если у вас отсутствуют документальные подтверждения родства. С более далёкими родственниками можно строить карты расселения и предполагать место проживания общего предка и пути миграций ветвей рода. В этом помогают исследователи, которые изучают не один-два гаплотипа, а сотни, наносят их на карты, чтобы понять, в каком регионе какой гаплотип преобладает.

Понятно, что мы не можем исследовать всё. Наша задача – потребительская: сделать тест и получить готовый понятный результат. Мы не хотим пять лет что-то изучать, чтобы начать понимать. Мы хотим заплатить деньги и иметь готовые данные. Исследователи же благодаря нашим тестам получают возможность более детального исследования, чтобы сделать более точной классификацию, узнать, когда произошло разделение гаплогрупп. И как только технологии за счет массовости станут более дешёвыми, более доступными широкому кругу потребителей, больше людей станут делать расширенные тесты. Будет выбираться из одного теста больше маркеров, будет больше данных для сравнения, будет разбиение ветвей на периоды, которые еще ближе к нашему времени. Таким образом, изучая ДНК, мы можем лучше понять пути миграций и выяснить степень родства в больших группах.

То же самое можно сказать и про аутосомы и митохондриальную ДНК. Только в митохондриальной ДНК мутации накапливаются медленнее, чем в Y-хромосоме.

— С помощью анализов ДНК активно изучаются различные медицинские факторы: наличие рисков, предрасположенностей. Если мы будем знать больше о себе, то сможем лучше узнать, какие гены ответственны за какие внешние проявления, болезни, и изучать механизмы их активации. Многие гены не работают, они выключены. Но есть ситуации (стресс, гормональный фон), когда они включаются, и организм перестраивается в соответствии с новыми функциями.

Важно, что уже есть большая выборка. Протестированы миллионы человек по всему миру. Благодаря этому уже сделано множество открытий, появилось множество дополнительных тестов, которые показывают, что такая-то болезнь возникает от работы этих генов, а такая-то – вот этих. Она не обязательно проявится, но предрасположенность есть.

Понимать, из чего мы состоим, – это основа. Для чего мы ищем своих предков? Многие спрашивают: «Зачем ты сделал столько тестов и потратил столько денег? Кому нужны эти 12-юродные родственники?» Понять, кто ты. Понять, откуда ты. Понять, из чего ты сделан. Какой у тебя потенциал. Что ты можешь передать следующим поколениям.

— Аутосомные тесты показывают ближайших родственников. Если большинство из них указало место проживания предков, то вы сможете увидеть свой этносостав. Но опять: всё зависит от выборки. Если вы живете на отрезанном от цивилизации острове и ДНК ваших родственников не попадала ни в какие базы данных, то отнести вас куда-либо будет сложно. Поэтому чем больше массив данных, тем точнее и полученный результат. И результаты всё корректируются и детализируются. Если раньше белорусам показывали просто регион Восточная Европа, то сейчас начинают выделять более мелкие компактные участки, для которых характерны свои особенности.

Более того, на основе ДНК даже можно составить визуальный портрет человека. Единственное, что без привязки к возрасту. Обычно делают усредненный портрет в возрасте 25-30 лет. Можно увидеть форму ушей, носа, цвет глаз.

— Если смотреть по аутосомам, то в результате постоянных миграций, войн, у нас довольно разнообразный генофонд. Традиционный этносостав близок таковому в странах-соседках на прилегающих территориях. Обычно в фирмах, где делают ДНК-тесты, Беларусь входит в одну этнообласть с Польшей. Быть может, когда протестированных беларусов будет достаточное количество, нас выделят в отдельную область.

— Это усредненные предки всех протестированных на сегодня людей, к которым сводятся все известные гаплогруппы по мужской и женской линиям соответственно. У нас нет этого Адама и этой Евы, чтобы мы могли взять у них анализ и сказать, что это точно они. Был выявлен усредненный набор ДНК, от которого, согласно всем подсчетам, началось разделение. Условно их назвали Адамом и Евой. Уже были случаи, когда на основании новых открытий и уточнений их время жизни переносилось на тысячи лет. Потому что наука не стоит на месте. И чем больше людей будет протестировано, тем больше результатов будет получено, тем более точно удастся определить возраст человечества.

— Очень помогли. Во-первых, удалось уточнить принадлежность вообще к роду. Сказать, что я принадлежу к такой-то фамилии, — это одно. А взять и протестировать ближайших родственников, более дальних и вообще далеких, подтвердить это родство до той степени, до которой позволяет наука, — это уже совсем другое.

Так, анализируя родственников по мужской линии, по Y-хромосоме, удалось подтвердить, что мы реально происходим от одного корня. Потом уже с помощью архивных данных я искал эти доказательства. Удалось подтвердить родство с 6-9-юродными братьями, которые отделились еще в 1760-х годах. Пусть мы и не знали друг друга и даже не предполагали, что мы такие есть.

Так что, анализ ДНК помогает убедиться, что когда-то нарисованные деревья реальны. Или наоборот, где-то нереальны.

— Если брать гаплогруппы, то мои Марцинкевичи попадают в гаплогруппу R1a, в её часть, которую условно назвали ветвью центральноевропейских славян. И, судя по исследованиям учёных, предки около тысячи лет назад жили где-то на территории современных Польши и Беларуси. Конечно, нельзя сказать, где они конкретно жили. Точное место мы не знаем. Только в диапазоне примерно 300 лет, благодаря уже документам.

— Да, Марцинкевичи – шляхта и были утверждены в дворянстве. Согласно родословным, они происходили из Лидского повета, затем переселились в Борисовский уезд. Печатались гербом «Лебедь». Род был очень обширным. У нас сразу 107 человек подавались на утверждение в дворянстве Российской империи. Чтобы проверить реальные ли это ветви, пришлось найти их представителей – несколько 6-юродных братьев, 9-10-юродных, сделать расширенные тесты и выявить наши общие SNP, выяснить точное родство между ними и сказать, что да, современное научное видение отправляет нашего общего предка в обозримое прошлое – на 250-270 лет, как раз район 9-10-юродных. Таким образом, удалось научно проверить генеалогические линии, указанные в документах. Ждем новейших технологий, чтобы еще что-либо узнать.

— Дунины-Марцинкевичи, в общем-то, и не Дунины, а просто Марцинкевичи. Более того, у них очень много вымышленных предков в родословной. Они могут быть и нашими, а могут и не быть. Нельзя так просто утверждать, не проверив. Они жили рядом, буквально в одном месте. Сам Дунин-Марцинкевич работал одно время в Щаврах, где жили мои прямые предки.

Но только ДНК может сказать, наши они или не наши. Если наши, то на сколько поколений отстоят от нас. При этом родство может оказаться таким далеким, что и документы могли не сохраниться. А может быть и таким, что будет смысл что-то поискать и найти документальную связь. Из их ветвей у меня есть знакомые, однако сложность в том, что не каждый хочет тестироваться или имеет необходимые финансы.

— Конечно. Если есть интерес. Ведь необязательно всех исследовать. Желательно тестировать наиболее старых членов семьи – дедушку, бабушку. Если хотите смотреть по мужской линии, делайте тест Y-хромосомы. Если хотите просто родственников найти, то можно аутосомный тест. Он дешевле. Тогда желательно взять анализы просто бабушек и дедушек, пока они живы. А также расспросить их. Эти тесты, по крайней мере, покажут вам тех родственников, которые у вас уже не будет видны, так как многие гены вам не передались.