Из-за редкого генетического заболевания у близнецов побелела кровь

В Пенсильвании (США) очень редкое заболевание поразило детей в одной семье — двух близнецов (брата и сестру), а также их старшего брата. Ресурс Live Science со ссылкой на опубликованное исследование в Annals of Internal Medicine пишет, что их родители состояли в кровном родстве и являлись кузенами.

В подростковом возрасте у детей появились неприятные симптомы вроде постоянных болей в животе и рвоты. Им поставили диагноз — гипертриглицеридемия — при котором в крови может происходить накапливание жировых молекул (триглицеридами).

В последствии диагноз не подтвердился, но чтобы это понять, потребовалось еще несколько десятков лет. В возрасте 50 лет братья и сестра вновь обследовались и медики диагностировали куда более редкое заболевание под названием «синдром семейной хиломикронемии».

У страдающих этим заболеванием больных на децилитр крови приходится более тысячи миллиграмм триглицеридов. При этом их нормальное содержание в крови равняется 150 миллиграммам, а уровень в 500 триглицеридов считается уже запредельно высоким. Из-за этого кровь пациентов, которая в нормальном состоянии окрашена в алый цвет, приобретает молочно-белый оттенок.

Для сравнения: у обследовавшихся братьев уровень триглицеридов в крови составил соответственно пять и шесть тысяч миллиграмм, у сестры — более семи тысяч миллиграмм. Чтобы исправить это, врачам пришлось посадить троицу на очень жесткую диету с пониженным содержанием жира. Для стабилизации также понадобилось прибегнуть к переливанию крови.

Позже медики выяснили, что причиной такого увеличенного содержания триглицеридов в крови является мутировавший ген. Ресурс med.vesti.ru пишет, что у здоровых людей этот ген содержит инструкции по созданию белка, называемого липопротеинлипазой (ЛПЛ). ЛПЛ расщепляет жиры, содержащиеся в крови. У наблюдаемых было две копии мутировавшего гена ЛПЛ, а это означает, что оба родителя передали мутантный генетический код детям.