Редкий случай: шесть итальянцев не чувствуют боли и не замечают переломы

Исследовательская группа определила редкую мутацию, из-за которой семья из Италии развила необычайно низкую чувствительность к боли. Научная работа об этом опубликована в журнале Brain, кратко об исследовании сообщает Eurekalert.

В итальянской семье Марсили шесть человек не чувствуют боль. 78-летняя итальянка, две ее дочери и трое внуков не реагируют на ожоги и порезы, а также не ощущают остроты перца чили. Это состояние назвали «синдромом Марсили» по фамилии необычного семейства.

«Члены этой семьи могут спокойно обжигаться или не испытывать никакой боли при переломах костей. Однако у них нормальная плотность нервных окончаний на коже. Это значит, что все их нервы на месте — просто не работают как следует», — рассказал доктор Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона, который руководил исследованием.

К примеру, мать семейства однажды сломала лопатку и ключицу, катаясь на лыжах. Но женщина не заметила этого и проехала еще 30 километров, обратившись в больницу только на следующий день.

Ученые провели серию исследований и обнаружили у членов семьи точечную мутацию в гене ZFHX2. После были выведены мыши с такой же мутацией — и те оказались нечувствительны к крайне высоким температурам.

Сейчас исследователи надеются, что найдут способ имитировать фенотип Марсили у других людей. Это может открыть путь для новых лекарств для тех, кто страдает от хронической боли.